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2018 年度 実績報告書

ヤポネシア人の人口推定を中心とした巨大データ解析

計画研究

研究領域ゲノム配列を核としたヤポネシア人の起源と成立の解明
研究課題/領域番号 18H05511
研究機関北海道大学

研究代表者

長田 直樹  北海道大学, 情報科学研究科, 准教授 (70416270)

研究分担者 五條堀 淳  総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800)
河合 洋介  東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 特任助教 (30435515)
藤本 明洋  京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (30525853)
研究期間 (年度) 2018-06-29 – 2023-03-31
キーワードゲノム / 日本人 / 集団遺伝学
研究実績の概要

本研究計画の目的は,ヤポネシア(日本列島)における人類の発展の歴史を理解するためには,最初の人類がヤポネシアに到達した以降,どのような時期に,どのような文化的イベントと重なって人口を変化させてきたかという人口動態を,ゲノムデータから推定する手法を確立することである.また,開発された手法を,A01~A03 班の研究結果に適用し,その結果とB01,B02 班が行う考古学・歴史学・言語学的解析における結果を統合し,ヤポネシア人の歴史の統合的理解を目指すことを最終目的とする.
本年度の研究計画として,全ゲノムデータからのヤポネシア人の人口動態推定とその検証,常染色体と性染色体の遺伝的多様性の比較による,性の違いによる移住様式の違いの推定,非SNPデータ解析のための技術開発,の三つを最初にあげた.
全ゲノムデータからの人口動態推定については,現代人数百名のゲノムデータから,ハプロタイプ同祖情報を用いて,縄文期以降のヤポネシア人の人口動態を高解像で推定することに成功した.また,コンピュータシミュレーションによる手法の妥当性の検証を行った.性染色体の解析については,染色体領域ごとに遺伝子浸透率を推定する手法として,いくつかの統計量を用いる手法を確立させた.また,長鎖シークエンス技術を用いた遺伝的変異の検出について,短鎖シークエンスを用いた技術との比較を行い,その有効性を検証した.さらに,希少変異を用いて集団間の遺伝的関係を推定する手法についての検討を行い,実際の古代人ゲノムデータに適用を行った.その他,ゲノムデータを扱う他研究班との共同研究を推進した.
代表・分担研究者全員が,新学術領域のさまざまな会議やイベントに積極的に参加し,計画班メンバーやその他の研究者とゲノムデータ解析手法について共有したり,共同研究の計画について進めたりするなど,領域の推進に対して数々の貢献を行った.

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

1: 当初の計画以上に進展している

理由

初年度でもあり,短い期間であったが,当初計画した点をすべて実行しただけでなく,希少変異の解析など新たな方向性の解析手法にも手を付けることができ,当初の予想以上に進展している.

今後の研究の推進方策

来年度以降は現在の研究方針を継続しつつ,公募班も加えた領域全体のさらなる発展に貢献する.人口動態推定手法の開発に関しては,以下の四つの観点から,新規手法の開発・応用を目指す.(1)性染色体の分化様式から,過去に起こった移住様式を解明する手法について検討を行う.性による移住様式の違いがはっきりとしている霊長類種を題材にして,常染色体と性染色体の間での各種統計量の比較を行う.(2)集団の中に稀にしか見られない希少変異の共有度を統計量として集団構造を推定する手法を実装し,ヤポネシア人を含む,東アジア集団に対して適用し,その実用性について検証を行う.(3)次世代シークエンサーデータから,マイクロサテライト多型を同定する手法を確立し,その精度について検証を行う.(4)全ゲノムデータから推定されたハプロタイプ情報(IBD情報)を用いて集団の過去の歴史を推定する手法を開発し,ヤポネシア人ゲノムデータおよび東アジア人ゲノムデータに対して応用することにより,手法の有効性について検証を行う.また,本年度は,上記個別の研究課題に加え,公募班を加えたヤポネシアゲノム領域内での,共同研究効率化システムの構築に力を注ぐ.具体的には,異なる研究班どうしが公共ゲノム解析データを共有するためのネットワークシステムを構築し,試験的に運用を始める.また,領域内の他の班が解読した次世代シークエンスゲノムデータの解析について共同で解析を行い,ヤポネシア人およびヤポネシア人に付随して移動したと考えられる動植物について,集団構造や人口動態の推定を行う.

  • 研究成果

    (35件)

すべて 2019 2018 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (19件) (うち国際共著 2件、 査読あり 15件、 オープンアクセス 9件) 学会発表 (15件) (うち国際学会 6件、 招待講演 4件)

  • [国際共同研究] Trinity Collage Dublin(アイルランド)

    • 国名
      アイルランド
    • 外国機関名
      Trinity Collage Dublin
  • [雑誌論文] ヤポネシア人の歴史の解明が医学にもたらすもの2019

    • 著者名/発表者名
      長田直樹
    • 雑誌名

      実験医学

      巻: 37 ページ: 926-929

  • [雑誌論文] Clinical utility of androgen receptor gene aberrations in circulating cell-free DNA as a biomarker for treatment of castration-resistant prostate cancer2019

    • 著者名/発表者名
      Sumiyoshi Takayuki、Mizuno Kei、Yamasaki Toshinari、Miyazaki Yu、Makino Yuki、Okasho Kosuke、Li Xin、Utsunomiya Noriaki、Goto Takayuki、Kobayashi Takashi、Terada Naoki、Inoue Takahiro、Kamba Tomomi、Fujimoto Akihiro、Ogawa Osamu、Akamatsu Shusuke
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 9 ページ: 4030

    • DOI

      10.1038/s41598-019-40719-y

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Kanzawa-Kiriyama H, Jinam TA, Kawai Y, Sato T, Hosomichi K, Tajima A, Adachi N, Matsumura H, Kryukov K, Saitou N and Shinoda K
    • 雑誌名

      Anthropological Science

      巻: - ページ: -

    • 査読あり
  • [雑誌論文] POGLUT1, the putative effector gene driven by rs2293370 in primary biliary cholangitis susceptibility locus chromosome 3q13.332019

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Yuki、Ueno Kazuko、Kawai Yosuke、Nishida Nao、Kojima Kaname、Kawashima Minae、Aiba Yoshihiro、Nakamura Hitomi、Kouno Hiroshi、Kouno Hirotaka、Ohta Hajime、Sugi Kazuhiro、Nikami Toshiki、Yamashita Tsutomu、Katsushima Shinji、Komeda Toshiki、Ario Keisuke、Naganuma Atsushi、Shimada Masaaki、Hirashima Noboru、et al.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 9 ページ: 102

    • DOI

      10.1038/s41598-018-36490-1

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] NFKB1 and MANBA Confer Disease Susceptibility to Primary?Biliary Cholangitis via Independent Putative Primary?Functional?Variants2019

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Yuki、Nakatani Ken、Kojima Kaname、Nishida Nao、Kawai Yosuke、Kawashima Minae、Aiba Yoshihiro、Nagasaki Masao、Nakamura Minoru、Tokunaga Katsushi
    • 雑誌名

      Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology

      巻: 7 ページ: 515~532

    • DOI

      10.1016/j.jcmgh.2018.11.006

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Novel endogenous simian retroviral integrations in Vero cells: implications for quality control of a human vaccine cell substrate2018

    • 著者名/発表者名
      Chisato Sakuma, Tsuyoshi Sekizuka, Makoto Kuroda, Fumio Kasai, Kyoko Saito, Masaki Ikeda, Toshiyuki Yamaji, Naoki Osada, Kentaro Hanada
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 ページ: 644

    • DOI

      10.1038/s41598-017-18934-2

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Comprehensive phylogenomic analysis reveals a novel cluster of simian endogenous retroviral sequences in Colobinae monkeys2018

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Masaki、Satomura Kazuhiro、Sekizuka Tsuyoshi、Hanada Kentaro、Endo Toshinori、Osada Naoki
    • 雑誌名

      American Journal of Primatology

      巻: 80 ページ: e22882~e22882

    • DOI

      10.1002/ajp.22882

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Whole Genome Sequencing of a Vietnamese Family from a Dioxin Contamination Hotspot Reveals Novel Variants in the Son with Undiagnosed Intellectual Disability2018

    • 著者名/発表者名
      Nguyen Dang、Nguyen Hai、Nguyen Thuy、Nguyen Thi、Nakano Kaoru、Maejima Kazuhiro、Sasaki-Oku Aya、Nguyen Van、Nguyen Duy、Le Bach、Wong Jing、Tsunoda Tatsuhiko、Nakagawa Hidewaki、Fujimoto Akihiro、Nong Van
    • 雑誌名

      International Journal of Environmental Research and Public Health

      巻: 15 ページ: 2629~2629

    • DOI

      10.3390/ijerph15122629

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis2018

    • 著者名/発表者名
      Shigemizu Daichi、Miya Fuyuki、Akiyama Shintaro、Okuda Shujiro、Boroevich Keith A、Fujimoto Akihiro、Nakagawa Hidewaki、Ozaki Kouichi、Niida Shumpei、Kanemura Yonehiro、Okamoto Nobuhiko、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yamasaki Mami、Matsunaga Tatsuo、Mutai Hideki、Kosaki Kenjiro、Tsunoda Tatsuhiko
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 ページ: 10367

    • DOI

      10.1038/s41598-018-23978-z

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Loss-of-function mutations in Zn-finger DNA-binding domain of <i>HNF4A</i> cause aberrant transcriptional regulation in liver cancer2018

    • 著者名/発表者名
      Taniguchi Hiroaki、Fujimoto Akihiro、Kono Hidetoshi、Furuta Mayuko、Fujita Masashi、Nakagawa Hidewaki
    • 雑誌名

      Oncotarget

      巻: 9 ページ: 26144-26156

    • DOI

      10.18632/oncotarget.25456

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A Genome-wide Association Study Identifying RAP1A as a Novel Susceptibility Gene for Crohn’s Disease in Japanese Individuals2018

    • 著者名/発表者名
      Kakuta Yoichi、Kawai Yosuke、Naito Takeo、Hirano Atsushi、Umeno Junji、Fuyuno Yuta、Liu Zhenqiu、Li Dalin、Nakano Takeru、Izumiyama Yasuhiro、Ichikawa Ryo、Okamoto Daisuke、et al.
    • 雑誌名

      Journal of Crohn's and Colitis

      巻: - ページ: 2019

    • DOI

      10.1093/ecco-jcc/jjy197

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of a two-SNP PLA2R1 Haplotype and HLA-DRB1 Alleles as Primary Risk Associations in Idiopathic Membranous Nephropathy2018

    • 著者名/発表者名
      Latt Khun Zaw、Honda Kenjiro、Thiri Myo、Hitomi Yuki、Omae Yosuke、Sawai Hiromi、Kawai Yosuke、Teraguchi Shunsuke、Ueno Kazuko、Nagasaki Masao、Mabuchi Akihiko、Kaga Hajime、Komatsuda Atsushi、Tokunaga Katsushi、Noiri Eisei
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 ページ: 15576

    • DOI

      10.1038/s41598-018-33612-7

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Regional genetic differences among Japanese populations and performance of genotype imputation using whole-genome reference panel of the Tohoku Medical Megabank Project2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuda Jun、Katsuoka Fumiki、Danjoh Inaho、Kawai Yosuke、Kojima Kaname、Nagasaki Masao、Saito Sakae、Yamaguchi-Kabata Yumi、Tadaka Shu、Motoike Ikuko N.、Kumada Kazuki、Sakurai-Yageta Mika、Tanabe Osamu、Fuse Nobuo、Tamiya Gen、Higasa Koichiro、Matsuda Fumihiko、et al.
    • 雑誌名

      BMC Genomics

      巻: 19 ページ: 551

    • DOI

      10.1186/s12864-018-4942-0

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Evaluation of reported pathogenic variants and their frequencies in a Japanese population based on a whole-genome reference panel of 2049 individuals2018

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi-Kabata Yumi、ToMMo Study Group、Yasuda Jun、Tanabe Osamu、Suzuki Yoichi、Kawame Hiroshi、Fuse Nobuo、Nagasaki Masao、Kawai Yosuke、et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 63 ページ: 213~230

    • DOI

      10.1038/s10038-017-0347-1

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Involvement of chalcone reductase in the soybean isoflavone metabolon: identification of GmCHR5, which interacts with 2-hydroxyisoflavanone synthase2018

    • 著者名/発表者名
      Mameda Ryo、Waki Toshiyuki、Kawai Yosuke、Takahashi Seiji、Nakayama Toru
    • 雑誌名

      The Plant Journal

      巻: 96 ページ: 56~74

    • DOI

      10.1111/tpj.14014

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population2018

    • 著者名/発表者名
      Jia Xiaoyuan、Horinouchi Tomoko、Hitomi Yuki、Shono Akemi、Khor Seik-Soon、Omae Yosuke、Kojima Kaname、Kawai Yosuke、Nagasaki Masao、Kaku Yoshitsugu、Okamoto Takayuki、Ohwada Yoko、Ohta Kazuhide、Okuda Yusuke、Fujimaru Rika、Hatae Ken、Kumagai Naonori、Sawanobori Emi、Nakazato Hitoshi、Ohtsuka Yasufumi、et al.
    • 雑誌名

      Journal of the American Society of Nephrology

      巻: 29 ページ: 2189~2199

    • DOI

      10.1681/asn.2017080859

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 進化遺伝学とがんゲノム解析2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 雑誌名

      実験医学

      巻: 増刊号 ページ: 105-109

  • [雑誌論文] ゲノムシークエンスデータの情報解析2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 雑誌名

      生物物理

      巻: 58 ページ: 001-003

  • [雑誌論文] 肝癌の全ゲノムシークエンス解析2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 8月4日号 ページ: 399-404

  • [学会発表] 性による移住率の偏りをゲノムデータから推定する2018

    • 著者名/発表者名
      長田直樹
    • 学会等名
      第72回日本人類学会大会
    • 招待講演
  • [学会発表] ミトコンドリアDNAハプログループに注目した,ヒトミトコンドリアタンパク質複合体IVにおける突然変異とタンパク質構造安定性に関する研究2018

    • 著者名/発表者名
      藤原一道,遠藤俊徳,長田直樹
    • 学会等名
      第72回日本人類学会大会
  • [学会発表] ミトコンドリアタンパク質複合体IVでの突然変異とそのタンパク質の構造安定性が与える影響について2018

    • 著者名/発表者名
      藤原一道,遠藤俊徳,長田直樹
    • 学会等名
      第90回日本遺伝学会大会
  • [学会発表] 霊長類ミトコンドリア遺伝子における多重置換に対する自然選択2018

    • 著者名/発表者名
      里村和浩,長田直樹,遠藤俊徳
    • 学会等名
      第90回日本遺伝学会大会
  • [学会発表] Understanding the relationship among the structural and functional properties of amino acid changes to predict the effect of mutations on human beta globin gene2018

    • 著者名/発表者名
      Sangeetha Udani Ratnayake, Toshinori Endo, Naoki Osada
    • 学会等名
      第90回日本遺伝学会大会
  • [学会発表] Predicting disease causality of mutations in human beta globin gene2018

    • 著者名/発表者名
      Sangeetha Udani Ratnayake, Toshinori Endo, Naoki Osada
    • 学会等名
      SMBE2018
    • 国際学会
  • [学会発表] Hybrid type of nuclear and plastid DNAs suggests the hypothesis for ancient propagation of American bottle gourd (Lagenaria siceraria)2018

    • 著者名/発表者名
      Dai Watabe, Hiroshi Yuasa, Naoki Osada, Kazuhiro Satomura, Toshinori endo
    • 学会等名
      SMBE2018
    • 国際学会
  • [学会発表] Search for the factors related to HCV replication in the HuH-7 cell line lineages2018

    • 著者名/発表者名
      Masaki Kawamoto, Toshinori Endo, Masayoshi Fukasawa, Kentaro Hanada, Naoki Osada
    • 学会等名
      SMBE2018
    • 国際学会
  • [学会発表] Compensatory back mutations in mitochondrial genome of primates2018

    • 著者名/発表者名
      Kazuhiro Satomura, Naoki Osada, Toshinori Endo
    • 学会等名
      SMBE2018
    • 国際学会
  • [学会発表] 全ゲノム塩基配列を用いたヤポネシアとその周辺集団の解析2018

    • 著者名/発表者名
      五條堀淳
    • 学会等名
      第72回日本人類学会大会
  • [学会発表] Genome-wide genetic variation of people in Japan and its implication of demographic history2018

    • 著者名/発表者名
      Kawai Y, Mimori T, Hitomi Y, Khor SS, Gervais O, Nagasaki M and Tokunaga K
    • 学会等名
      SMBE2018
    • 国際学会
  • [学会発表] Comprehensive Analysis of Indels in Whole-genome Microsatellite Regions and Microsatellite Instability across 21 Cancer Types2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      アメリカ人類遺伝学会
    • 国際学会
  • [学会発表] Identification of structural variations and analysis of their functional roles2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      日本分子生物学会
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒトのゲノム配列の解析と今後の課題;ゲノム解析の基礎、がんゲノム.研究、リキッドバイオプシーの個別化医療への応用2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      薬物動態談話会
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒト肝癌のゲノム異常の包括的解析と今後の課題2018

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      関西肝癌局所療法研究会
    • 招待講演

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公開日: 2019-12-27  

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