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2019 年度 実績報告書

ヤポネシア人の人口推定を中心とした巨大データ解析

計画研究

研究領域ゲノム配列を核としたヤポネシア人の起源と成立の解明
研究課題/領域番号 18H05511
研究機関北海道大学

研究代表者

長田 直樹  北海道大学, 情報科学研究院, 准教授 (70416270)

研究分担者 五條堀 淳  総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800)
河合 洋介  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (30435515)
藤本 明洋  京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (30525853)
研究期間 (年度) 2018-06-29 – 2023-03-31
キーワードゲノム / 日本人 / 集団遺伝学
研究実績の概要

本年度は新学術領域研究「ヤポネシアゲノム」の計画研究班として,以下のような研究を行った.
1)Admixture Graphや,Fstから計算されたQ値を用いて,性染色体の分化様式から性に偏った移住様式を推定する手法を開発し,パイロット的に霊長類(旧世界ザル)ゲノムデータに適用した.その結果,性に偏った移住が現在の集団の遺伝構成に大きな影響を及ぼしたことが明らかになった.また,その手法をヤポネシア人集団と東アジア集団の集団ゲノムデータに適用した.2)ハプロタイプ共有長の情報を用いて,集団間の分岐年代をシミュレーションを用いて推定する手法を確立し,本土日本人集団と古代人を含む他の集団との分岐年代推定に応用した.3)マイクロサテライト配列の多型をゲノムワイドに推定する手法を開発し,手法の正確性や,日本人集団内での多様性について検討した.4)長鎖シークエンス技術を用いて発見された変異についての検証を行った.5)集団内に稀にしか存在しない希少変異の情報を用いて,古代人を含む東アジア集団の関係についての推測を行った.6)約2000人のヤポネシア人集団mtDNAのデータから,Bayesian Skyline Plot法を用いて,旧石器時代から弥生時代にかけての人口動態推定を行った.
また,領域内の他の研究班と,縄文人ゲノム解析や動植物(ハツカネズミやヒグマ)のゲノム解析などにおいて,多方面の共同研究を行った.11編の英語論文,4編の日本語解説記事/著書,22回の学会等発表を行った.

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

1: 当初の計画以上に進展している

理由

本年度は5年間の研究計画の2年目に位置する.研究開始当初にあげた目的を着実に達成しているだけでなく,データ解析の結果から新しい知見が得られ始めている.また,個別の研究テーマの推進だけではなく,領域内での共同研究を円滑に進めるためのデータ共有システムの構築も行い,領域内研究者間の共同研究も進みつつある.さらに,縄文人ゲノム解析や動植物のゲノム解析などにおいて,他研究班との多方面の共同研究を行った.また,研究に参画している大学院生がいくつかの賞を受けるなど,若手研究者の育成も着実に進んでいる.これらの点を考慮し,(1)当初の計画以上に進展している,とした.

今後の研究の推進方策

今後は,引き続き,ゲノムワイドデータを用いたヤポネシア人集団の歴史の探索を,他班との協力関係をつづけながら進めていく.また,本課題において新たに開発された手法を用いて,今後新しく得られるデータについての解析を行っていく.具体的には,以下の研究計画をあげる(1)日本人集団の成立にあたっての移住時の性比の偏りについて,ゲノムワイドデータとシミュレーションを用いて検証を行う.(2)ハプロタイプデータを用いた人口動態推定について,領域研究で得られたあらたなデータをもとに行う.(3)希少変異を用いた集団間の関連に関する研究を引き続き行い,古代人集団と東アジア人集団との関連をさらに高解像度で判別する.(4)マイクロサテライトデータを用いた日本人集団の遺伝的構造解析を行う.

  • 研究成果

    (37件)

すべて 2020 2019 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (13件) (うち国際共著 3件、 査読あり 9件、 オープンアクセス 5件) 学会発表 (20件) (うち国際学会 5件、 招待講演 13件) 図書 (1件) 備考 (1件) 学会・シンポジウム開催 (1件)

  • [国際共同研究] University College Dublin(アイルランド)

    • 国名
      アイルランド
    • 外国機関名
      University College Dublin
  • [雑誌論文] Dysfunctional missense variant of OAT10/SLC22A13 decreases gout risk and serum uric acid levels2020

    • 著者名/発表者名
      Higashino Toshihide、et al.
    • 雑誌名

      Annals of the Rheumatic Diseases

      巻: 79 ページ: 164~166

    • DOI

      10.1136/annrheumdis-2019-216044

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Classification of primary liver cancer with immunosuppression mechanisms and correlation with genomic alterations2020

    • 著者名/発表者名
      Fujita Masashi et al.
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 53 ページ: 102659~102659

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2020.102659

  • [雑誌論文] Comprehensive Analysis of Indels in Whole-genome Microsatellite Regions and Microsatellite Instability across 21 Cancer Types2020

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto A*, Fujita M, Hasegawa T, Wong JH, Maejima K, Oku-Sasaki A, Nakano K, Shiraishi Y, Miyano S, Yamamoto G, Akagi K, Imoto S, and Nakagawa H
    • 雑誌名

      Genome Research

      巻: in press ページ: in press

    • DOI

      10.1101/gr.255026.119

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Pan-cancer analysis of whole genomes2020

    • 著者名/発表者名
      The ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (incl. Fujimoto A)
    • 雑誌名

      Nature

      巻: 578 ページ: 82-93

    • DOI

      10.1038/s41586-020-1969-6

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Implications of HLA diversity among regions for bone marrow donor searches in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Hashimoto S, Nakajima F, Imanishi T, Kawai Y, Kato K, Kimura T, Miyata S, Takanashi M, Nishio M, Tokunaga K, Satake M
    • 雑誌名

      HLA

      巻: in press ページ: in press

    • DOI

      10.1111/tan.13881

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 港川人のミトコンドリア DNA全塩基配列からわかること2020

    • 著者名/発表者名
      水野文月,五條堀淳
    • 雑誌名

      学術の動向

      巻: 25 ページ: 2

  • [雑誌論文] eVIDENCE: a practical variant filtering for low-frequency variants detection in cell-free DNA2019

    • 著者名/発表者名
      Mizuno K, Akamatsu S, Sumiyoshi T, Wong JH, Fujita M, Maejima K, Nakano K, Ono A, Aikata H, Ueno M, Hayami S, Yamaue H, Chayama K, Inoue T, Ogawa O, Nakagawa H and Fujimoto A
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 9 ページ: 15017

    • DOI

      10.1038/s41598-019-51459-4

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido2019

    • 著者名/発表者名
      Kanzawa-Kiriyama H., Jinam T. A., Kawai Y., Sato T., Hosomichi K., Tajima A., Adachi N., Matsumuira H., Kryukov K., Saitou N., Shinoda K
    • 雑誌名

      Anthropological Science

      巻: 127 ページ: 83-108

    • DOI

      10.1537/ase.190415

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Key metabolic gene for recurrent freshwater colonization and radiation in fishes2019

    • 著者名/発表者名
      Asano Ishikawa, Naoki Kabeya, Koki Ikeya, Ryo Kakioka, Jennifer N. Cech, Naoki Osada, et al.
    • 雑誌名

      Science

      巻: 364 ページ: 886-889

    • DOI

      10.1126/science.aau5656

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genetic diversity and population structure of Glossina morsitans morsitans in the active foci of human African trypanosomiasis in Zambia and Malawi2019

    • 著者名/発表者名
      Yukiko Nakamura, Junya Yamagishi, Kyoko Hayashida, Naoki Osada, Elisha Chatanga, Cornelius Mweempwa, Kalinga Chilongo, John Chisi, Jenelisa Musaya, Ryosuke Omori, Noboru Inoue, Boniface Namangala, Chihiro Sugimoto
    • 雑誌名

      PLoS Negl. Trop. Dis

      巻: 13 ページ: e0007568

    • DOI

      10.1371/journal.pntd.0007568

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Achiasmy and sex chromosome evolution2019

    • 著者名/発表者名
      Kazuhiro Satomura, Naoki Osada, Toshinori Endo
    • 雑誌名

      Ecological Genetics and Genomics

      巻: 13 ページ: 1000046

    • DOI

      0.1016/j.egg.2019.100046

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 日本人ゲノム解析において集団差をどう考えるか2019

    • 著者名/発表者名
      河合洋介
    • 雑誌名

      IBD Research

      巻: 13 ページ: 31-34

  • [雑誌論文] 東アジアの人々のゲノム多様性2019

    • 著者名/発表者名
      徳永勝士,河合洋介
    • 雑誌名

      腎臓内科・泌尿器科

      巻: 10 ページ: 561-565

  • [学会発表] Demographic inference of human population from haplotype sharing information. The 2019 SMBE conference2019

    • 著者名/発表者名
      Yosuke Kawai
    • 学会等名
      SMBE 2019
    • 国際学会
  • [学会発表] Analysis of Mutations and Protein Stability on Human Mitochondrial DNA Haplogroups2019

    • 著者名/発表者名
      Kazumichi Fujiwara, Toshinori Endo, Naoki Osada
    • 学会等名
      SMBE 2019
    • 国際学会
  • [学会発表] ハプロタイプ共有長の分布から推定する東アジア人の集団史2019

    • 著者名/発表者名
      河合洋介
    • 学会等名
      日本進化学会第21回大会
    • 招待講演
  • [学会発表] Identification of structural variations and analysis of their functional roles2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      日本進化学会第21回大会
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic diversity of wild house mice (Mus musculus) using whole-genome sequences of multiple samples2019

    • 著者名/発表者名
      藤原一道,長田直樹,鈴木仁
    • 学会等名
      日本進化学会第21回大会
    • 招待講演
  • [学会発表] The negative selection pressure on autosomal recessive congenital ichthoyosis is weaker in African population2019

    • 著者名/発表者名
      東野俊英,長田直樹
    • 学会等名
      日本進化学会第21回大会
  • [学会発表] Temporal change of protein stability in human mitochondria during out-of-Africa migration2019

    • 著者名/発表者名
      藤原一道,里村和浩,遠藤俊徳,長田直樹
    • 学会等名
      日本進化学会第21回大会
  • [学会発表] Identification of structural variations and analysis of their functional roles2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      日本癌学会
    • 招待講演
  • [学会発表] 長鎖シークエンス技術を用いた癌の全ゲノムシークエンス2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
  • [学会発表] Population Genetics2019

    • 著者名/発表者名
      Akihiro Fujimoto
    • 学会等名
      InCoB
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Identification of structural variations and analysis of their functional roles2019

    • 著者名/発表者名
      Akihiro Fujimoto
    • 学会等名
      InCoB
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] ミトコンドリア塩基配列から推定された日本人集団特異的な有効集団サイズの増加2019

    • 著者名/発表者名
      五條堀 淳,日笠 幸一郎,松田 文彦,石谷 孔司,水野 文月,熊谷 真彦,植田 信太郎
    • 学会等名
      第73回日本人類学会大会
  • [学会発表] ハツカネズミ(Mus musculus)亜種を用いた全ゲノム集団解析ハツカネズミ(Mus musculus)亜種を用いた全ゲノム集団解析2019

    • 著者名/発表者名
      藤原一道,河合洋介,斎藤成也,長田直樹,鈴木仁
    • 学会等名
      第91回日本遺伝学会
  • [学会発表] 構造異常/構造多型の検出と機能的意義の解析2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      ナノポア現場の会
    • 招待講演
  • [学会発表] 情報解析と人類遺伝学2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      遺伝統計学・夏の学校
    • 招待講演
  • [学会発表] がんゲノム配列決定と今後の課題 -B型・C型肝炎に由来する肝癌の全ゲノム配列解析を例に-2019

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      京大小児科血液腫瘍研究会
    • 招待講演
  • [学会発表] 「港川人骨のミトコンドリア DNA 全塩基配列からわかること」2019

    • 著者名/発表者名
      五條堀淳,水野文月
    • 学会等名
      日本学術会議シンポジウム「日本旧石器人研究の発展:沖縄の現場から」
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒトゲノムの多様性をどのように解析するのか2019

    • 著者名/発表者名
      長田直樹
    • 学会等名
      BI人材育成講座
    • 招待講演
  • [学会発表] ソフトウェア講習2019

    • 著者名/発表者名
      長田直樹
    • 学会等名
      第3回木村資生記念進化学セミナー
    • 招待講演
  • [学会発表] Big data in biology: perspectives of genomic diversity studies2019

    • 著者名/発表者名
      Naoki Osada
    • 学会等名
      Winter International Symposium on Big-Data, Cybersecurity and IoT
    • 国際学会 / 招待講演
  • [図書] 進化で読み解く バイオインフォマティクス入門2019

    • 著者名/発表者名
      長田 直樹
    • 総ページ数
      232
    • 出版者
      森北出版
    • ISBN
      978-4-627-26141-9
  • [備考] ヤポネシアゲノム

    • URL

      http://www.yaponesian.jp/

  • [学会・シンポジウム開催] New development of human genome diversity studies2019

URL: 

公開日: 2021-01-27  

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