ヤポネシア人の人口推定を中心とした巨大データ解析

2020 年度 実績報告書

• 研究領域: ゲノム配列を核としたヤポネシア人の起源と成立の解明
• 研究課題/領域番号: 18H05511
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 長田 直樹 北海道大学, 情報科学研究院, 准教授 (70416270)
• 研究分担者: 五條堀 淳 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800) ; 河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (30435515) ; 藤本 明洋 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (30525853)
• 研究期間 (年度): 2018-06-29 – 2023-03-31
• キーワード: ゲノム / 日本人 / 集団遺伝学

研究実績の概要

本年度はおおむね研究計画に沿ったかたちで研究を遂行した．性染色体の進化における研究では，霊長類の性染色体ゲノム多様性から，雄に偏った移住の効果が示されることを確認し，論文として公表した．今後，本手法をヤポネシア人に適用し，性による移住の偏りを明らかにしていく．人口動態推定においては，ハプロタイプデータを用いて集団サイズと集団分化時期（ヤマト人内の分化およびヤマト人と現代韓国人の分化）の推定を行った．また，希少変異を用いて東アジア人集団間の関係性を調査し，その成果を論文として公表した．更に，短鎖次世代シークエンサーをデータからヒトゲノム中のマイクロサテライト変異の多様性を検出する新しい手法を開発し，正確性の検証などを行った．成果は論文として公表され，作成されたプログラムも無料で公開されている．今後，本手法を用いてヤポネシア人の遺伝的多様性を解析していく．
以上が当初の計画に沿った研究の進捗状況であるが，そのほかにも他研究班との共同研究を積極的に進めていった．ハツカネズミの全ゲノム解析においては，約98個体の全ゲノム配列を解析し，亜種間の遺伝的分化をグローバルな視点で解析した．また，公表済み全ゲノム配列を用いた古代・現代東アジア人集団の包括的な解析を行い，古代北シベリア人と縄文人との弱いつながり，渡来系弥生人が南方東アジア人集団よりも北方東アジア人集団により近縁であり現代韓国人よりもより北方的であったことなどを示した．

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

当初計画した内容について，論文での公表を含めて予定通りに進んでいる．また，他班との共同研究も順調に進行しており，おおむね順調に進展していると考えられる．

今後の研究の推進方策

昨年度に引き続き研究を行う.研究計画にしたがって,本研究計画は以下の4つの項目について進めていく.
(1)性染色体の進化様式について,ヤポネシア人および古代・現代東アジアについての解析を行い,コンピュータシミュレーション等の結果と比較しながら,男女の有効集団サイズの違いや移住率の違いについて明らかにする.(2)複数の古代人ゲノムの解析を行い,希少変異などの情報を用いながら,その遺伝的特徴を明らかにする.(3)マイクロサテライト座位におけるゲノム多型データを,本研究課題で新たに開発した手法を用いて利用し,ヤポネシア人の詳細な遺伝構造を明らかする.結果の妥当性について検証を行い,より詳細な遺伝構造の情報が得られるかどうかについて検討する.(4)ハプロタイプ共有情報を用いて集団の分岐時間や移住の解析を行う手法についての検討を行う.複数の古代人,大量の現代人ゲノムについて手法を適用し,ヤポネシア人の歴史を明らかにしていく.
以上の個別の目的に加え他の研究計画班,公募研究班との連携を広く進め,研究領域の発展に貢献する.具体的には現代人,古代人,動植物ゲノムの解析について共同研究を進めていく.

研究成果

• [雑誌論文] Exploring models of human migration to the Japanese archipelago using genome-wide genetic data (2021)
  • 著者名/発表者名: OSADA NAOKI、KAWAI YOSUKE
  • 雑誌名: Anthropological Science 巻: 129 ページ: 45～58
  • DOI: 10.1537/ase.201215
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Modern human DNA analyses with special reference to the inner dual-structure model of Yaponesian (2021)
  • 著者名/発表者名: JINAM TIMOTHY A.、KAWAI YOSUKE、SAITOU NARUYA
  • 雑誌名: Anthropological Science 巻: 129 ページ: 3～11
  • DOI: 10.1537/ase.201217
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide SNP data of Izumo and Makurazaki populations support inner-dual structure model for origin of Yamato people (2021)
  • 著者名/発表者名: Jinam Timothy、Kawai Yosuke、Kamatani Yoichiro、Sonoda Shunro、Makisumi Kanro、Sameshima Hideya、Tokunaga Katsushi、Saitou Naruya
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: - ページ: -
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00898-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Testing sex-biased admixture origin of macaque species using autosomal and X-chromosomal genomic sequences (2020)
  • 著者名/発表者名: Osada Naoki、Matsudaira Kazunari、Hamada Yuzuru、Malaivijitnond Suchinda
  • 雑誌名: Genome Biology and Evolution 巻: 13 ページ: evaa233
  • DOI: 10.1093/gbe/evaa209
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] House mouse Mus musculus dispersal in East Eurasia inferred from 98 newly determined complete mitochondrial genome sequences (2020)
  • 著者名/発表者名: Li Yue、Fujiwara Kazumichi、Osada Naoki、Kawai Yosuke、Takada Toyoyuki、Kryukov Alexey P.、Abe Kuniya、Yonekawa Hiromichi、Shiroishi Toshihiko、Moriwaki Kazuo、Saitou Naruya、Suzuki Hitoshi
  • 雑誌名: Heredity 巻: 126 ページ: 132～147
  • DOI: 10.1038/s41437-020-00364-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of Characteristic Genomic Markers in Human Hepatoma HuH-7 and Huh7.5.1-8 Cell Lines (2020)
  • 著者名/発表者名: Kawamoto Masaki、Yamaji Toshiyuki、Saito Kyoko、Shirasago Yoshitaka、Satomura Kazuhiro、Endo Toshinori、Fukasawa Masayoshi、Hanada Kentaro、Osada Naoki
  • 雑誌名: Frontiers in Genetics 巻: 11 ページ: 546106
  • DOI: 10.3389/fgene.2020.546106
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Comparative characterization of flavivirus production in two cell lines: Human hepatoma-derived Huh7.5.1-8 and African green monkey kidney-derived Vero (2020)
  • 著者名/発表者名: Saito Kyoko、Fukasawa Masayoshi、Shirasago Yoshitaka、Suzuki Ryosuke、Osada Naoki、Yamaji Toshiyuki、Wakita Takaji、Konishi Eiji、Hanada Kentaro
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 15 ページ: e0232274
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0232274
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Dysfunctional missense variant of OAT10/SLC22A13 decreases gout risk and serum uric acid levels (2020)
  • 著者名/発表者名: Higashino Toshihide、et al.
  • 雑誌名: Annals of the Rheumatic Diseases 巻: 79 ページ: 164～166
  • DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-216044
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multiregional whole‐genome sequencing of hepatocellular carcinoma with nodule‐in‐nodule appearance reveals stepwise cancer evolution (2020)
  • 著者名/発表者名: Takeda Haruhiko、Takai Atsushi、Kumagai Ken、Iguchi Eriko、Arasawa Soichi、Eso Yuji、Shimizu Takahiro、Ueda Yoshihide、Taura Kojiro、Uemoto Shinji、Kita Ryuichi、Haga Hironori、Marusawa Hiroyuki、Fujimoto Akihiro、Seno Hiroshi
  • 雑誌名: The Journal of Pathology 巻: 252 ページ: 398～410
  • DOI: 10.1002/path.5533
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aberrant (pro)renin receptor expression induces genomic instability in pancreatic ductal adenocarcinoma through upregulation of SMARCA5/SNF2H (2020)
  • 著者名/発表者名: Shibayama Yuki et al.
  • 雑誌名: Communications Biology 巻: 3 ページ: 724
  • DOI: 10.1038/s42003-020-01434-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Whole genome sequencing analysis identifies recurrent structural alterations in esophageal squamous cell carcinoma (2020)
  • 著者名/発表者名: Dutta Munmee、Nakagawa Hidewaki、Kato Hiroaki、Maejima Kazuhiro、Sasagawa Shota、Nakano Kaoru、Sasaki-Oku Aya、Fujimoto Akihiro、Mateos Ra?l Nicol?s、Patil Ashwini、Tanaka Hiroko、Miyano Satoru、Yasuda Takushi、Nakai Kenta、Fujita Masashi
  • 雑誌名: PeerJ 巻: 8 ページ: e9294～e9294
  • DOI: 10.7717/peerj.9294
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Evolutionary History of the Risk of SNPs for Diffuse-Type Gastric Cancer in the Japanese Population (2020)
  • 著者名/発表者名: Iwasaki Risa L.、Ishiya Koji、Kanzawa-Kiriyama Hideaki、Kawai Yosuke、Gojobori Jun、Satta Yoko
  • 雑誌名: Genes 巻: 11 ページ: 775～775
  • DOI: 10.3390/genes11070775
  • 査読あり
• [雑誌論文] Do Genes Associated with Dyslexia of Chinese Characters Evolve Neutrally? (2020)
  • 著者名/発表者名: Nishiyama Kumiko V.、Satta Yoko、Gojobori Jun
  • 雑誌名: Genes 巻: 11 ページ: 658～658
  • DOI: 10.3390/genes11060658
• [雑誌論文] Classification of primary liver cancer with immunosuppression mechanisms and correlation with genomic alterations (2020)
  • 著者名/発表者名: Fujita Masashi et al.
  • 雑誌名: EBioMedicine 巻: 53 ページ: 102659～102659
  • DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.102659
• [雑誌論文] Rare allele sharing in the East Asian (2020)
  • 著者名/発表者名: Gojobori, J
  • 雑誌名: Archivio per l’Antropologia e la Etnologia 巻: CL ページ: CL
• [学会発表] Whole genome sequencing with long-reads reveals complex structure and origin of structural variation in human genetic variations and somatic mutations in cancer (2021)
  • 著者名/発表者名: 藤本明洋
  • 学会等名: Genome Concept Centennial Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Genome-wide genetic diversity of wild house mice across Eurasia (2021)
  • 著者名/発表者名: 長田直樹
  • 学会等名: Genome Concept Centennial Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] マカク属7種のゲノム解析による進化モデルの構築 (2020)
  • 著者名/発表者名: 長田直樹，松平一成，濱田穣，Malaivijitnond Suchinda
  • 学会等名: 第36回日本霊長類学会
• [学会発表] ゲノム配列データからヤポネシア人の起源について考える (2020)
  • 著者名/発表者名: 長田直樹
  • 学会等名: 第22回日本進化学会オンライン大会
• [学会発表] 長鎖シークエンス技術を用いた構造多型／変異の検出とそれらの起源の推定 (2020)
  • 著者名/発表者名: 藤本明洋
  • 学会等名: 日本人類学会
  • 招待講演
• [学会発表] Whole genome sequencing with long-reads reveals complex structure and origin of structural variation in human genetic variations and somatic mutations in cancer (2020)
  • 著者名/発表者名: 藤本明洋
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] Rare allele sharing in Yaponesians and its surrounding populations (2020)
  • 著者名/発表者名: 五條堀淳
  • 学会等名: 第22回日本進化学会オンライン大会
  • 招待講演
• [図書] 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生 (2020)
  • 著者名/発表者名: 斎藤成也、木村亮介、鈴木留美子、河合洋介、松波雅俊
  • 総ページ数: 240
  • 出版者: 秀和システム
  • ISBN: 9784798060224