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2014 年度 研究成果報告書

パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患の発症機構の解明

計画研究

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研究領域パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明
研究課題/領域番号 22129002
研究種目

新学術領域研究(研究領域提案型)

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関東京大学

研究代表者

辻 省次  東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)

研究期間 (年度) 2010-04-01 – 2015-03-31
キーワードゲノム / 個人ゲノム / 脳疾患 / インフォマティクス / シーケンサー
研究成果の概要

次世代シーケンサーを用いた網羅的なゲノム配列解析により,遺伝性神経疾患の病因遺伝子の解明,孤発性神経疾患の疾患感受性遺伝子の解明を目指した.遺伝性神経疾患については,近位筋優位型遺伝性運動感覚ニューロパチー,家族性筋萎縮性側鎖句硬化症の新規病因遺伝子としてTFG,ERBB4を発見した.孤発性神経疾患については,多発家系に注目することにより,CO2遺伝子が病因遺伝子であること,さらに,孤発性多系統萎縮症においても,COQ2のmultiple rare variantsが多系統萎縮症の発症リスクを高めていることを見いだした.

自由記述の分野

神経内科学,分子遺伝学

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公開日: 2016-06-03  

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