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次世代シーケンサーを用いた網羅的なゲノム配列解析により，遺伝性神経疾患の病因遺伝子の解明，孤発性神経疾患の疾患感受性遺伝子の解明を目指した．遺伝性神経疾患については，近位筋優位型遺伝性運動感覚ニューロパチー，家族性筋萎縮性側鎖句硬化症の新規病因遺伝子としてTFG，ERBB4を発見した．孤発性神経疾患については，多発家系に注目することにより，CO2遺伝子が病因遺伝子であること，さらに，孤発性多系統萎縮症においても，COQ2のmultiple rare variantsが多系統萎縮症の発症リスクを高めていることを見いだした．
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