| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129004
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
桑野 良三 新潟大学, 脳研究所, フェロー (20111734)
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| 研究分担者 |
柿田 明美 新潟大学, 脳研究所, 教授 (80281012)
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| 連携研究者 |
宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 助教 (60323995)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | アルツハイマー病 / パーソナルゲノム / 次世代シークエンス / 脳組織 / 遺伝子発現 / 家族内発症 / 変異 |
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| 研究成果の概要 |
双子研究および罹患同胞相対危険率(λs＝5.0)から、アルツハイマー病は遺伝的危険因子が関与すると考えられる。SNPベースの全ゲノム相関解析が精力的に行われたが、リスクSNPの効果は小さく家系を基盤とするゲノム解析の重要性が見直された。次世代シークエンサーは、家族内多発家系の稀な変異を検出する新しい解析手段として有効であった。次にエクソンアレイ法や次世代シークエンサーを用いて、老人斑と神経原線維変化を指標に病理診断されたヒト凍結脳における遺伝子発現解析を行った。遺伝子発現制御の解明にむけて、染色体上離れた遺伝子間相互作用またはマイクロRNAを含む非翻訳RNAの機能を取り入れるべきであろう。
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| 自由記述の分野 |
神経分子遺伝学
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