| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129005
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 横浜市立大学 (2011-2014)
名古屋大学 (2010) |
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研究代表者 |
田中 章景 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30378012)
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| 研究分担者 |
土井 宏 横浜市立大学, 医学部, 講師 (10326035)
熱田 直樹 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (90547457)
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| 連携研究者 |
祖父江 元 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (20148315)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | ALS / 次世代シーケンサー / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
家族性ALSの網羅的遺伝子診断システムを開発し、孤発性ALS 469例について解析を行ったところ、対象とした家族性ALS関連28遺伝子のエクソン領域内で、既知の変異が14例に、新規多型が115個認められた。このうち病原性の疑われる多型は30例で計35個であった。また、孤発性ALS患者、コントロール合わせて800例のエクソームシークエンスを行い、データ解析を進めている。JaCALSの前向き臨床情報とリンクさせることで、進行・予後に関わるSNPsの同定をすすめ、少なくとも2つのSNPsにおいてminor alleleを有する患者が急速に進行することを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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