| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129006
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
戸田 達史 神戸大学, 医学研究科, 教授 (30262025)
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| 研究分担者 |
小林 千浩 神戸大学, 大学院医学研究科, 准教授 (90324780)
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| 連携研究者 |
佐竹 渉 神戸大学, 大学院医学研究科, 助教 (50467594)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | パーソナルゲノム / パーキンソン病 / 認知機能 / 多型 / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
パーキンソン病および認知機能関連分子に焦点をおき，パーソナルゲノム解析を行った。パーキンソン病のRareながら強い因子を発見するため、全エクソン配列解読し患者・対照関連解析をおこない、LRRK2領域に中等度の強さのリスクとなる2つのアミノ酸置換を伴うSNVを検出した。IQ差の顕著な一卵性双生児34検体を用いて網羅的DNAメチル化、発現解析を行い、ミトコンドリアのリボソームタンパク質とDNAヘリカーゼ関連遺伝子群、イオンチャネル関連遺伝子の差を見出した。優性遺伝性ミオパチー大家系のエクソーム解析にてMYH7遺伝子の３塩基欠失変異を同定し、東アジアで最初のLaing遠位型ミオパチーを見出した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学、人類遺伝学、ゲノム医学、認知神経科学
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