| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129007
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
糸川 昌成 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 分野長 (40332324)
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| 研究分担者 |
瀧澤 俊也 東海大学, 医学部, 教授 (70197234)
新井 誠 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学分野, 副参事研究員 (80356253)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | プロトタイプ |
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| 研究実績の概要 |
本研究では次世代シーケンサーを用いたパーソナルゲノム解析を行い、比較的大きな効果のrare variantを同定し、当該症例をプロトタイプとして一般症例における多型へ敷衍し、統合失調症の病態を明らかにすることを目的とした。統合失調症と代謝障害が関連すると考えられる症例を用いてパーソナルゲノム解析を行った。劣性遺伝モデルでは28506SNVから代謝に関連する遺伝子のみに絞り込んだところ299SNVになったが、nonsynonymousで絞ると０になってしまった。優性遺伝モデルにしたところ、37332SNVに絞られ、そこからnonsynonymousで絞ると1になった。当該遺伝子変異はpolyphenでdamagingと推定された。
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| 現在までの達成度 (段落) |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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