| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129008
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
森下 真一 東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
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| 研究分担者 |
笠原 雅弘 東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 講師 (60376605)
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| キーワード | パーソナルゲノム / 次世代シーケンサー / 家系解析 / バイオインフォマティクス / 脳疾患 |
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| 研究概要 |
構造多型の検出アルゴリズムの研究開発:SNPの検出アルゴリズムの研究に取り組み成果を収めた。また、長い挿入削除、逆位、染色体融合等の構造多型を精度よく検出する方法論についても目途が付き改善中である。本命題はたとえば1000人ゲノムプロジェクトでも研究されてきたが、多数の人が共有する頻度の高い典型的な構造多型の検出に重きが置かれ、稀な変異の検出には向かなかった。本研究では1個体からでも稀な変異を検出するアルゴリズムの構築が目標である。
家系データからのinheritance stateの推定:父母のゲノムデータが揃った家系データから子の2つのアレルのinheritance stateを推定することは難しい問題ではない。ところが現実のデータでは、どちらか1人の親のゲノムデータしかない場合が多く、その場合inheritance stateを推定することは非常に難しい問題になることが知られている。我々はこの問題を解くためのアルゴリズムを設計し、高い精度を確認することに成功した。
日本人レファレンスゲノムの作成:現在標準的に使われているヒトゲノムは約200人の集団から無作為に選択された人のゲノムである。日本人の標準ゲノムとは大きく違うと考えられている。実際、2008年に中国人、2009年に韓国人のゲノムが解読され、欧米人と東洋人のゲノムとの間には数多くの差異が見つかってきている。家系データを使い、日本人の標準的なゲノムを複数決めることができた。今後は、日本人内ゲノム多様性のプロファイリングを進める。
多様性と疾患の関連解析:minor allele frequencyのSNPを検出する技術を使って、疾患関連遺伝子座のSNPプロファイリングを行い、複数の疾患に関連する変異を同定することに成功した。
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