| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129008
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
森下 真一 東京大学, 新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
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| 研究分担者 |
笠原 雅弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 講師 (60376605)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 全ゲノム解析 / エキソーム解析 / 脳疾患 / 家系解析 / バイオインフォマティクス / アルゴリズム / 構造変異 / 異常リピート配列検出 |
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| 研究成果の概要 |
ヒトゲノム全域にわたって多様性情報を収集し分類することは人類遺伝学の大きな目標であるが、その情報量の大きさゆえに効率的に観測・分類を行うことは困難であった。本研究では、短いが高精度なDNA解読リードおよび精度は若干劣るが1万塩基対を超える長いDNA解読リードという互いに補完的な特徴を持つ情報を組合せ、1塩基置換(SNP)/短い挿入削除等のミクロな多様性だけでなく、大規模な挿入削除領域/重複領域/染色体内逆位/染色体の融合転座等のマクロな多様性を検出するアルゴリズムを研究開発した。これらを利用して脳疾患に特徴的な構造多型を個人ゲノムデータから解読することを可能にした。
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| 自由記述の分野 |
脳疾患 人類遺伝学 ゲノムサイエンス バイオインフォマティクス アルゴリズム
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