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2014 年度 研究成果報告書

ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明

計画研究

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研究領域性差構築の分子基盤
研究課題/領域番号 22132004
研究種目

新学術領域研究(研究領域提案型)

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関浜松医科大学 (2011-2014)
独立行政法人国立成育医療研究センター (2010)

研究代表者

緒方 勤  浜松医科大学, 医学部, 教授 (40169173)

研究分担者 深見 真紀  (独)国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
筒井 和義  早稲田大学, 教育・総合科学学術院, 教授 (20163842)
連携研究者 鏡 雅代  (独)国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
研究期間 (年度) 2010-04-01 – 2015-03-31
キーワード性差構築 / ヒト疾患解析 / 性分化疾患 / 遺伝的制御 / 内分泌制御
研究成果の概要

性差は、遺伝的制御と内分泌的制御のもとに構築される。われわれは、約1,000におよぶヒト性差関連疾患患者検体を次世代シークエンサーおよびアレイCGHを含む最新の方法を用いて解析し、遺伝的制御にかかわる新規因子としてBHLHA9と複数の遺伝子が関与するoligogenecityの存在を、内分泌的制御にかかわる新規因子としてMAMLD1やPROKR1を同定すると共に、新規男性ホルモン産生経路backdoor pathwayの役割を明らかとした。さらに、生殖行動、攻撃行動、自発運動の性差形成に、脳内ステロイドの合成系と作用系に関わるgnihなど遺伝子群が重要な役割を担っていることを明らかとした。

自由記述の分野

医歯薬学

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公開日: 2016-06-03  

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