| 研究成果の概要 |
HLA領域のエピゲノム多様性を解明し、エピジェネティックスの観点から疾患発症におけるHLA領域の意義解明を目指した。HLAアレル特異的にDNAメチル化レベルが変化する領域を同定するために、A, C, B, DRB1, DQB1, DPB1遺伝子座について網羅的な解析を進め、DPB1*05:01に特異的な低DNAメチル化CpGサイトをDPA1とDPB1のプロモーター領域に同定した。また、Cw*07:02と有意に関連するCpGサイトをC遺伝子座領域内に複数同定した。これらのHLAの発現量は他のアレルと異なっており、ゲノムのみならずエピゲノムにもHLAアレルとリンクした多様性が存在していた。
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