| 研究領域 | 先端技術を駆使したＨＬＡ多型・進化・疾病に関する統合的研究 |
|---|
| 研究課題/領域番号 |
22133010
|
|---|
| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 審査区分 |
生物系
|
|---|
| 研究機関 | 横浜市立大学 |
|---|
研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90336579)
|
|---|
| 研究分担者 |
河越 龍方 横浜市立大学, 医学部, 助教 (20564800)
大野 重昭 北海道大学, 医学研究科, 名誉教授 (50002382)
|
|---|
| 研究協力者 |
目黒 明
竹内 正樹
REMMERS Elaine F.
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
|
| キーワード | HLA関連遺伝性眼疾患 / ベーチェット病 / サルコイドーシス / 原田病 |
|---|
| 研究成果の概要 |
ベーチェット病を対象としたゲノム解析により、HLAクラスI分子に提示前のペプチドのトリミングに関与するERAP1（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1）が、ベーチェット病の発症リスクに対して、ベーチェット病の強力な遺伝要因であるHLA-B*51と遺伝子間相互作用を示すことを見出した。
サルコイドーシスを対象としたゲノム解析では、日本人のサルコイドーシス患者と相関を示すHLA-DRB1アリルおよびHLA-DQB1アリルを明らかにしたとともに、HLA-DRB1およびHLA-DQB1の近傍に位置するBTNL2遺伝子と疾患の相関性も明らかにした。
|
| 自由記述の分野 |
眼科学
|
