哺乳類の脳は進化の過程で複雑化と巨大化を遂げてきたが、脳の大きさを決める仕組みはいまだに不明である。小頭症というヒトの遺伝病の多くは中心体成分の変異が原因であることが判明している。マウスの騒動遺伝子変異は大きな表現型は示さないことがなぞとされてきた。本研究では小頭症の原因遺伝子のひとつASPMをとりあげ、その原因を追求した。マウスのASPM変異にLGN遺伝子変異を導入した2重変異体はヒト同様に脳のサイズが大きく減少することを見出した。LGN変異は幹細胞の分裂方向をランダムにすることにより、霊長類様の移動幹細胞を生み出すことから、哺乳類の小頭症の原因は移動幹細胞に原因のあることが示唆された。
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