• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2016 年度 実績報告書

大量並行シーケンスによるゲノムアッセイ

計画研究

研究領域高精細アプローチで迫る転写サイクル機構の統一的理解
研究課題/領域番号 24118007
研究機関横浜市立大学

研究代表者

松本 直通  横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)

研究分担者 三宅 紀子  横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
研究期間 (年度) 2012-06-28 – 2017-03-31
キーワード転写 / BAF複合体 / 点変異 / 遺伝子重複
研究実績の概要

概要:次世代シーケンサー(NGS)を効率的に用いて転写サイクルの解明に資するゲノムアッセイを行うことを目的に,以下の項目で研究を進めた。
1. Ion Protonの稼働率向上に向けて:P2チップの登場を期待していたが、結果的には販売されず、これまでと同程度の出力に留まったため平成27年度と同様の使用量となった。
2. RNA-seq解析系の確立:RNA-seqについては、遺伝子変異の結果生じるトランスクリプト異常を鋭敏に検出するインフォーマティクス解析系を検討した。その結果STARを用いた解析で遺伝子異常によるトランスクリプト異常を高い検出感度で同定することが可能であった。
3. 転写サイクルに関わる遺伝子異常による疾患の解明:転写サイクル異常に関わる疾患として解明を進めているCoffin-Siris症候群はBAF複合体の5つのサブユニットをコードする遺伝子とBAF複合体の下流に位置する転写因子SOX11の点変異で惹起されることを解明することができた。この6つの遺伝子の中でARID1Bのみ欠失やtruncation変異を認めた。それ以外の5つの遺伝子ではいずれもミスセンス変異を呈した。平成28年度は、これらの遺伝子異常のコピー数解析を進め、現時点でCoffin-Siris症例の2例で遺伝子SMARCA2を含むゲノム領域の重複を認め、論文として発表した(Am J Med Genet Part A, 2017)。このことはBAF複合体の各サブユニットがそれぞれのタンパク量を最適化して複合体として調和を保って微細な転写調節を行っている可能性を示唆していると考えている。

現在までの達成度 (段落)

28年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

28年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (43件)

すべて 2016

すべて 雑誌論文 (39件) (うち国際共著 39件、 査読あり 39件、 謝辞記載あり 19件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 4件、 招待講演 4件)

  • [雑誌論文] Ultratra-sensitve droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N*
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 6 ページ: 22985

    • DOI

      10.1038/srep22985

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Haginoya K*, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N,
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 362 ページ: 309-313

    • DOI

      10.1016/j.jns.2016.02.008.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Pathogenic variants in PIGG cause intellectual disability with seizures and hypotonia.2016

    • 著者名/発表者名
      Makrythanasis P#, Kato M# (# denotes equal contribution), Zaki MS, Saitsu H, Nakamura K, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima M, Issa MY, Guipponi M, Letourneau A, Logan CV, Roberts N, Parry DA, Johnson CA, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, *Antonarakis SE, *Murakami Y (*co-correspondence).
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 98 ページ: 615-626

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2016.02.007

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Mislocalization of syntaxin-1 and impaired neurite growth observed in a human iPSC model for STXBP1-related epileptic encephalopathy.2016

    • 著者名/発表者名
      Yamashita S, *Chiyonobu T, Yoshida M, Maeda H, Zuiki M, Kidowaki S, Isoda K, Morimoto M, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Nakahata T, Saito MK, Hosoi H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 57(4) ページ: e81-86

    • DOI

      10.1111/epi.13338.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing.2016

    • 著者名/発表者名
      Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima N, Miyatake S, Tsurusaki Y, Saitsu H, Seyama K, Miyake N*, Matsumoto N* (*: co-correspondence).
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 135(1) ページ: 61-68

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1611-0.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation in HSF4 causing autosomal recessive congenital cataract.2016

    • 著者名/発表者名
      Behnam M#, Imagawa E# (#: equally contributed), Chaleshtori ARS, Ronasian F, Salehi M, *Miyake N, *Matsumoto N (*: co-correspondence).
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 61(2) ページ: 177-179

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.127.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Novel COL4A1 mutation in an infant with severe dysmorphic syndrome with schizencephaly, periventricular calcifications, and cataract resembling congenital infection.2016

    • 著者名/発表者名
      Smigiel R, Cabala M, Jakubiak A, Kodera H, Sasiadek MJ, Matsumoto N, Sasiadek MM, Saitsu H.
    • 雑誌名

      Birth Defects Res A Clin Mol Teratol

      巻: 106(4) ページ: 304-307

    • DOI

      10.1002/bdra.23488.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Homozygous p.V116* mutation in C12orf65 results in Leigh syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Imagawa E#, Fattal-Valevski A# (# denotes equal contribution), Eyal O, Miyatake S, Saada A, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H Miyake N*, Matsumoto N* (* co-correspondence).
    • 雑誌名

      Journal of Neurol Neurosurg Psychiatry

      巻: 87 ページ: 212-216

    • DOI

      10.1136/jnnp-2014-310084

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.2016

    • 著者名/発表者名
      Kodera H#, Ohba C# (# denotes equal contribution), Kato M, Maeda T, Araki K, Tajima D, Matsuo M, Hino-Fukuyo N, Kohashi K, Ishiyama A, Takeshita S, Motoi H, Kitamura T, Kikuchi A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Sasaki M, Kure S, Haginoya K, *Saitsu H, *Matsumoto N (: co-correspondence).
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 57(4) ページ: 566-573

    • DOI

      10.1111/epi.13344. Epub 2016 Feb 25.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Panventriculomegaly with a wide foramen of Magendie and large cisterna magna.2016

    • 著者名/発表者名
      Kageyama H*, Miyajima M, Ogino I, Nakajima M, Shimoji K, Fukai R, Miyake N, Nishiyama K, Matsumoto N, Arai H.
    • 雑誌名

      J Neurosurg

      巻: 124(6) ページ: 1858-66

    • DOI

      10.3171/2015.6.JNS15162.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia.2016

    • 著者名/発表者名
      Fukai R, Saitsu H, Okamoto N, Sakai Y, Fattal-Valevski A, Masaaki S, Kitai Y, Torio M, Kojima-Ishii K, Ihara K, Nakashima M, Miyatake S, Tanaka F, Miyake N, *Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 61(5) ページ: 451-455

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.163.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria and Aicardi-Goutières syndrome 6 are phenotypic variants caused by ADAR1 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      *Kono M, Matsumoto F, Suzuki Y, Suganuma M, Saitsu H, Ito Y, Fujiwara S, Moriwaki S, Matsumoto K, Matsumoto N, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M. Dyschromatosis symmetrica hereditaria and Aicardi-Goutières syndrome 6 are phenotypic variants caused by ADAR1 mutations.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 136(4) ページ: 875-8

    • DOI

      10.1016/j.jid.2015.12.034.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Vein of Galen Aneurysmal Malformation in Monozygotic Twin.2016

    • 著者名/発表者名
      Komiyama M*, Miyatake M Watanabe Y, Terada A, Ishiguro T, Ichiba H, Matsumoto M.
    • 雑誌名

      World Neurosurg

      巻: 91:672 ページ: e11-15

    • DOI

      10.1016/j.wneu.2016.04.031.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.2016

    • 著者名/発表者名
      Fukai R, Saitsu H, Tsurusaki Y, Sakai Y, Haginoya K, Takahashi K, Hubshman MW, Okamoto N, Nakashima M, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N*.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 61(5) ページ: 381-387

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.1.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Two cases of early-onset myoclonic seizures with continuous parietal delta activity caused by EEF1A2 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Inui T*, Kobayashi S, Ashikari Y, Sato R, Endo W, Uematsu M, Oba H, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S, Haginoya K
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 38(5) ページ: 520-4

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.11.003.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay.2016

    • 著者名/発表者名
      #Saitsu H, #Watanabe M, #Akita T (# denotes equal contribution), Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A*, Matsumoto N* (*: co-corresponding).
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 6 ページ: 30072

    • DOI

      10.1038/srep30072.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy.2016

    • 著者名/発表者名
      *Sakai Y#, Fukai R# (# denotes equal contribution), Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, Torio M, Sasazaki M, Ishizaki Y, Sanefuji M, Torisu H, Shaw CA, Matsumoto N, Hara T.
    • 雑誌名

      Ann Hum Genet

      巻: 80(4) ページ: 235-240

    • DOI

      doi: 10.1111/ahg.12157.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] SMARCE1, a rare cause of Coffin-Siris Syndrome: Clinical description of three additional cases.2016

    • 著者名/発表者名
      Zarate YA, Bhoj E, Kaylor J, Li D, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Phadke S, Escobar L, Irani A, Hakonarson H, Schrier Vergano SA*.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 170(8): ページ: 1967-1973

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37722.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.2016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S*, et al., Matsumoto N, etal..
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 48(7) ページ: 792-797

    • DOI

      10.1038/ng.3569.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis.2016

    • 著者名/発表者名
      Kanemasa H#, Fukai R# (# denotes equal contribution), *Sakai Y, Torio M, Miyake N, Lee S, Ono H, Akamine S, Nishiyama K, Sanefuji M, Ishizaki Y, Torisu H, Saitsu H, Matsumoto N, Hara T.
    • 雑誌名

      BMC Neurol.

      巻: 16 ページ: 174

    • DOI

      10.1186/s12883-016-0680-6.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] The first genetically confirmed Japanese patient with mucolipidosis type IV.2016

    • 著者名/発表者名
      Saijo H, Hayashi M*, Ezoe T, Ohba C, Saitsu H, Kurata K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Clin Case Rep.

      巻: 4(5) ページ: 509-12

    • DOI

      10.1002/ccr3.540.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy.2016

    • 著者名/発表者名
      *Miyake N, et al., Matsumoto N* (*: co-corresponding).
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 99(4) ページ: 950-961

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2016.08.005.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Hamatani M, Jingami N, Tsurusaki Y, Shimada S, Shimojima K, Asada-Utsugi M, Yoshinaga K, Uemura N, Yamashita H*, Uemura K*, Takahashi R, Matsumoto N, Yamamoto T.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 61(10) ページ: 899-902

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.64.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Suzuki T, et al.. S, Matsumoto M*.
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 90 ページ: 526-535

    • DOI

      10.1111/cge.12836.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Distinct but milder phenotypes with choreiform movements in siblings with compound heterozygous mutations in the transcription preinitiation mediator complex subunit 17 (MED17).2016

    • 著者名/発表者名
      *Hirabayashi S, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 38(1) ページ: 118-123

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.05.004.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Diagnosis of pancreatic lesions collected by endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration using next-generation sequencing.2016

    • 著者名/発表者名
      Kameta E, Sugimori K, Kaneko T, Ishii T, Miwa H, Sato T, Ishii Y, Sue S, Sasaki T, Yamashita Y, Shibata W, Matsumoto N, Maeda S*.
    • 雑誌名

      Oncol Lett.

      巻: 12(5) ページ: 3875-3881

    • DOI

      10.3892/ol.2016.5168

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.2016

    • 著者名/発表者名
      Assoum M#, Philippe C# (# denotes equal contribution), et al.. Matsumoto N, et al..
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 99(6) ページ: 1368-1376

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2016.10.009

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.2016

    • 著者名/発表者名
      *Zerem A, et al.. Matsumoto N, et al..
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 57(11) ページ: 1858-1869

    • DOI

      10.1111/epi.13560.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Association Between Invisible Basal Ganglia and ZNF335 Mutations: A Case Report.2016

    • 著者名/発表者名
      ato R, Takanashi J, Tsuyusaki Y, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, *Takahashi T.
    • 雑誌名

      Pediatrics

      巻: 2016 ページ: 138(3)

    • DOI

      10.1542/peds.2016-0897.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Megalencephaly, polymicrogyria and ribbon-like band heterotopia: A new cortical malformation.2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y, Magara S, Okazaki K, Komatsubara T, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M, Tohyama J.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 38(10) ページ: :950-953

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.06.004.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A female case of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition.2016

    • 著者名/発表者名
      Kojima K, Anzai R, Ohba C, Goto T, Miyauchi A, Thöny B, Saitsu H, Matsumoto N, *Osaka H, Yamagata T.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 38(10) ページ: 959-963

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.06.002.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Miyake N*, Abdel-Salam G, Yamagata T, Eid MM, Osaka H, Okamoto N, Mohamed AM, Ikeda T, Afifi HH, Piard J, van Maldergem L, Mizuguchi T, Miyatake S, Tsurusaki Y, Matsumoto N* (co-correspondence).
    • 雑誌名

      . Am J Med Genet A.

      巻: 170(10) ページ: 2662-2670

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37778.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux.2016

    • 著者名/発表者名
      Fujita A, Isidor B, Piloquet H, Corre P, Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, *Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(9) ページ: :835-838

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.54.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism.2016

    • 著者名/発表者名
      *Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(9) ページ: 839-842

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.56.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] First Japanese variant of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel CLN6 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Sato R*, Inui T, Endo W, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Morita H, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 38(9) ページ: :852-6

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.04.007.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteosclerotic metaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity.2016

    • 著者名/発表者名
      Iida A, Xing W, Docx MK, Nakashima T, Wang Z, Kimizuka M, Van Hul W, Rating D, Spranger J, Ohashi H, Miyake N, Matsumoto N, Mohan S, Nishimura G, Mortier G, *Ikegawa S.
    • 雑誌名

      J Med Genet.

      巻: 53(8) ページ: 568-74

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2016-103756.

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] WDR45 mutations in three male patients with West syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Takano K, Tsuyusaki Y, Yoshitomi S, Shimono M, Aoki Y, Kato M, Aida N, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(7) ページ: 653-661

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.27.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Iwama K, Sasaki M, Hirabayashi S, Ohba C, Iwabuchi E, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(6) ページ: 527-31

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.9.

    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.2016

    • 著者名/発表者名
      Mochida K, *Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, *Kosho T (*: co-correspondence).
    • 雑誌名

      J Dermatol.

      巻: 43(7) ページ: 832-833

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13273.

    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] Rare variants in human diseases2016

    • 著者名/発表者名
      Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      The 2016 Annual Meeting of The Chinese Society of Medical Genetics (CSMG)
    • 発表場所
      Hanghzou, China
    • 年月日
      2016-11-06 – 2016-11-06
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Mendelian Exome in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      LMCE2016, Symposium 13
    • 発表場所
      The-K Hotel, Seoul, Korea
    • 年月日
      2016-10-28 – 2016-10-28
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Rare variants in human diseases2016

    • 著者名/発表者名
      Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      International Symposium on Genomic Medicine 2016
    • 発表場所
      Samsung Medical Center, Seoul, Korea
    • 年月日
      2016-06-24 – 2016-06-24
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Somatic mutation in Sturge Weber syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      The 11th Asian & Oceanian Epilepsy Congress (AOEC)
    • 発表場所
      Hong Kong Convention & Exhibition Centre, Hong Kong
    • 年月日
      2016-05-16 – 2016-05-16
    • 国際学会 / 招待講演

URL: 

公開日: 2018-01-16  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi