| 研究領域 | 高精細アプローチで迫る転写サイクル機構の統一的理解 |
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| 研究課題/領域番号 |
24118007
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
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| 研究分担者 |
三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
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| 研究期間 (年度) |
2012-06-28 – 2017-03-31
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| キーワード | 転写サイクル / Chip seq / BAF複合体 / 点変異 / 遺伝子重複 |
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| 研究成果の概要 |
次世代シーケンサー（NGS）を用いて転写サイクルの解明に資するゲノムアッセイを行う研究である。転写サイクル異常に関わる疾患であるCoffin-Siris症候群（CSS）は５つのBAF複合体サブユニット遺伝子とBAF複合体の下流のSOX11の点変異で惹起される。この6つの遺伝子いずれかの変異がCSSの原因である。さらにCSSの2例で遺伝子SMARCA2を含むゲノム領域の重複を認めた。このことはBAF複合体の各サブユニットがそれぞれのタンパク量を最適化し複合体として調和を保って微細な転写調節を行っている可能性を示唆している。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学・ゲノム医学
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