軟骨形成不全症の病因と病態に関する分子生物学的研究

1990 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 01480264
• 研究機関: (財)東京都臨床医学総合研究所
• 研究代表者: 鈴木 義之 東京都臨床医学総合研究所, 副所長 (90010389)
• 研究分担者: 長尾 芳朗 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学研究部門, 流動研究員 (60211439) ; 伊藤 孝司 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学研究部門, 主任研究員 (00184656) ; 大島 章弘 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学研究部門, 主任研究員 (20203763) ; 桜庭 均 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学研究部門, 室長 (60114493)
• キーワード: 軟骨形成不全症 / 優性遺伝病 / ニ次元電気泳動 / 線維芽細胞

研究概要

前年度にひきつづき、軟骨形成不全症患者由来線維芽細胞に発現すると考えられた蛋白質の同室、精製を試みた。二次元電気泳動法により、多くの遺伝性疾患患者由来の線維芽細胞中の蛋白質の分離を行ってきた経過中、この蛋白質の疾患特異性にやや疑問がもたれ、抽出条件、分離条件等、より基礎的検討の必要性が問題になってきたため、本年度はこの点の解明を主な目的にして研究をすすめた。
その結果、正常細胞あるいは他の疾患においても、決して多数例ではないが、問題の蛋白質スポット近傍に染色される蛋白質のあること(その同一性についての確認はなされていないが)、軟骨形成不全症においても、実験条件により出現する蛋白質量に違いがみられることなどが明らかとなった。つまり、厳密な意味での疾患特異性の有無は来年度の課題として残されることになった。従ってまず蛋白質レベルでの分析条件、デ-タを確立し、その上でこの疾患の病態にすすむことになり、計画は多少修正することになった。

研究成果

• [文献書誌] Yang RC,Tsuji A,Suzuki Y: "Abnormal protein spots revealed by twoーdinuusional electroーphoresis in mycoplasmaーinfected human fibroblaets" Electropluresis. 11. 344-346 (1990)
• [文献書誌] Itoh K,Oshima A,Sakuraba H.Suzuki Y: "Expression,glycosylation,and hitra cellular distribution of human βーgalactosidese in recombinant buculovirusーinfected Spodoptere frugiperda cells" Biochemical and Bioghysical Research Communications. 167. 746-753 (1990)
• [文献書誌] Oshima A,Itoh K,Nagao Y,Sakuraba H,Suzuki Y: "βーGalactsidaseーdeficient human fibroblasts:uptake and processing of the exogensus precursor enrylue expressed by stable toausーformatet Cos cells" Human Geuetics. 85. 505-508 (1990)
• [文献書誌] Suzuki Y: "Electroplesresis of mutant proteins in inherited diseases" J.Chromatogr. (1991)
• [文献書誌] Hu P,Reuser AJJ,Janse HC,Kleije WJ,Suleiueler D,Sakuraba H,Tsuji A.: "Biosynthesis of human αーNーacetylgalacto samiuidese:defective plessphorylation and materration in infantile αーNAGA deficiency" Suzuki Y.Van Diggeten op Biochemical and Bioplysical Research Cemmunications. (1991)
• [文献書誌] Itoh K,Oshima A,Sakuraba H,Suzuki Y: "Characterization and purification of human βーgalactosidecr Overexpressed in recembinant baculovirusーinfected Spedoptera fiugirda cells" Journal of Inherited Metaboliv Disease. (1991)