| 研究課題/領域番号 |
01480264
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| 研究機関 | (財)東京都臨床医学総合研究所 |
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研究代表者 |
鈴木 義之 東京都臨床医学総合研究所, 副所長 (90010389)
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| 研究分担者 |
加瀬 良一 東京都臨床医総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員
伊藤 孝司 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員 (00184656)
大島 幸弘 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員 (20203763)
桜庭 均 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員 (60114493)
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| キーワード | 軟骨形成不全症 / 二次元電気泳動 / 遺伝子発現 / 変異蛋白質 / 遺伝性ライゾ-ム病 / 遺伝子型表現型相関 |
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| 研究概要 |
軟骨形成不全症にみられた異常蛋白スポットの解析を更にすすめ、その特異性,機能をしらべた、対象検体敢を増し、このスポットを重点的にしらべてみたところ、研究開始体に考えたような疾患特異性のあるものではなく、量のちがいはあるものの、他の正常又は病的個体にも検出できることがあることが分った。それは疾患の有無あるいは疾患の種類によらず、従って軟骨形成不全症に特異的に発視する蛋白質であるという可能性は否言された。しかし逆にすべての個体に発視しているわけでないことも事実であり、何らかの個体条件を考慮すべきであると思われた。単純な変型発現であるのかもしれない。その検討のため、この蛋白質の機能についての分析を開始したが、現在のところ不明である。
このような、特定の疾患の蛋白質検出という方向への分析と同時に、遺伝子レベルでの知見が確立した疾患として、我々がこれまでに分析をつづけてきた遺伝性ライソゾ-ム病の変異遺伝子の分析、発現蛋白質の特性の検討でおこなった、ファブリ-拓,ガラクトンアリド-レス、ガングリオンド-ンスなどにおいて、異なった遺伝子変異が、蛋白質機能障害のちがいとなってあらわれること、旦つそれには人種差のあることが明らかになった。
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