| 研究概要 |
1.研究目的:Y染色体特異DNApYー80を用いて臨床応用を試みた。
2.研究結果:
(1)蛍光in situ hybridization(Fluorescence in situ hybridization:FISH)への応用:pYー80をbiotinまたはdigoxigeninラベルし得られたプロ-ブを用いY染色体上へのマップを試み、pYー80の座位がYp12にあることを示した。また、pYー80のPstlーEcoRI断片(0.7kb)を挾むPCR産物をbiotinまたはdigoxigeninラベルし得られたプロ-ブでもFISHが可能であることを示した。これによりpYー80はPCR法で種々の検体(羊水、リンパ球、口腔粘膜上皮、尿上皮など)のY染色体特異性を証明できるだけでなく、直接染色体標本上に観察できることを明らかにした。その応用例として、男性不妊症患者において46,X,+marの染色体構成を持つ患者2例において、PCR法およびFISH法でこれら2例が46,X,psu dic(Y)であることを証明できた。また小環状染色体の起源をY染色体由来であると証明できた。
(2)起源不明の染色体断片の同定:起源不明のマ-カ-染色体を有する症例において起源の同定を行なった。また羊水細胞を用いて性決定を行なった。
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