DNA制限酵素断片長多型から見た人種の分化

1989 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 01618517
• 研究機関: 国立小児病院
• 研究代表者: 中込 称男 国立小児病院, 小児医療研究センター・先天異常研究部, 部長 (30000235)
• 研究分担者: 中堀 豊 国立小児病院, 小児医療研究センター・先天異常研究部, 研究員 (10172389) ; 山田 正夫 国立小児病院, 小児医療研究センター・遺伝・染色体研究室, 室長 (40124218)
• キーワード: DNA多型 / 制限酵素断片長多型 / 染色体 / ヒト遺伝子 / 民族 / 人種 / 日本人 / 欧米人

研究概要

RFLPで代表されるDNA多型はゲノム上の塩基配列の変異の反映であり、検出の容易さととともにそれに対応する染色体上の位置を特定できる点から、染色体の極めて有効なマ-カ-である。実際、DNA多型は病因遺伝子のマッピングや、組織・個体・集団間の遺伝的変異の検出に有効に使用されてきた。従来分離されたほとんどの多型プロ-ブは欧米人のDNAを組み込み、欧米人集団を検定して樹立された。従って、これらのプロ-ブを日本人集団を対象とするDNA解析に使用するには、まず日本人集団における多型と対立遺伝子頻度を調べることが必要である。我々の研究室では既存の多型プロ-ブについて、日本人集団のDNA(60人以上)を解析してきた。本年度約20種類のプロ-ブについて解析し、従来の結果と合わせて、約90種類の座位について解析を終了している。これらの内、欧米人集団で見られる一方の対立遺伝子のみを検出し、日本人集団では基本的に多型を検出しないものを7種類見出した。一方、欧米人集団で報告されていない対立遺伝子を日本人集団で検出したのは5種類を数えたが、実際に欧米人DNAの多型を解析したところ3種類は原報告に疑問があり、日本人集団に特異的であると確認したのは2種類だった。これらの多型について、小数例の解析であるが、韓国人は日本人と同様であった。多型の対立遺伝子頻度の差から人種の分化・起源を論ずるとき、いろいろな人種・民族について、それぞれ多数の個体の解析結果が必要であり、膨大なデ-タ-の蓄積が必要とされる。そこで当面、我々が見出したようなある集団に特異的な(あるいは見られない)多型に絞り、広く人種・民族間の分布を調べる研究から開始することが考えられる。

研究成果

• [文献書誌] Yokoi,T.,et al: "Hypervariable polymorphism of autosomal origin detected by the Y-chromosome derived probe,pHY10." Jphn.J.Hum.Genet. 34. 209-215 (1989)
• [文献書誌] Nakahori,Y.,et al: "Very low rate Y-chromosome mosaicism(1:5,400)detectable by a novel probe enzyme combination." Jpn.J.Hum.Genet.34. 203-208 (1989)
• [文献書誌] Nakahori,Y.,et al: "Two 47z〔DXYS5〕RFLPs on the X and the Y chromosome" Nucleic Acids Res.17. 2152 (1989)
• [文献書誌] Nakagome,Y.,et al: "DNA oliagnosis in medicine." Asian Med.J.32. 490-496 (1989)
• [文献書誌] Nagai,K.,et al: "The characterization of human male-specific 5.7kb DNA(pKY-1)and its application to fetal sex-determination probe" Jpn.J.Human Genet.34. 261-268 (1989)
• [文献書誌] Nakamura,Y.,et al: "Partial trisomy of the distal segment of 14q" Hum.Genet.
• [文献書誌] 中込弥男: "ヒトの遺伝子地図(新小児医学大系年刊版 小児医学の進歩'89B)" 中山書店・東京, 3-23 (1989)
• [文献書誌] 中込弥男: "染色体研究の現状と展望(小児科臨床大辞典、補遺巻I、診断と治療の進歩1989" 講談社、東京, 17-21 (1989)