1990 年度実績報告書

グロビン遺伝子の変異に基づくアジアにおける先史モンゴロイド集団の拡散に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号	02225206
研究機関	九州大学
研究代表者	服巻保幸九州大学, 遺伝情報実験施設, 助教授 (90128083)
キーワード	グロビン遺伝子 / 変異 / モンゴロイド / 多型 / クロモゾ-ム / ハプロタイプ / サラセミア / 拡散
研究概要	アジア地域における先史モンゴロイド集団の拡散過程を分子レベルで明らかにすることを目的に、タイ(71アレル)、マレ-シア(45アレル)、そして日本(44アレル)のβサラセミア患者のDNAにつきPCR法を用いて解析した。その結果タイでは9種類の変異を、マレ-シアでは11種類の変異を、そして日本では9種類の変異を見いだした。さらに各々の変異を有するβグロビン遺伝子群内の多型を調べることにより変異の遺伝的なバックグラウンドを検討した。以上の結果からβサラセミアの変異は多様性に富み、一定の集団に特異的な変異ならびに他の集団にまたがってみられる変異とに分類できること、さらにこれまでの報告を加味しアジア地域ではインド人に見られるインド人タイプと中国人で見られる中国人タイプが主体であることがわかった。同一の変異が複数の地域に見られる場合、多型の解析から変異がクロモゾ-ム間の組換えで他のクロモゾ-ムに移動した場合と、同一変異が多発した場合とが識別可能であることもわかった。タイにおける変異の分布を見るとタイの南部ではインド人タイプの、北部では中国人タイプの変異が主にみられ、変異及びハプロタイプの解析から人の拡散が推測できることが分かった。日本でのサラセミアは日本人にのみ見られる変異が多いが、それ以外に中国人タイプが見られ、これらはハプロタイプの検索から中国人由来のものと考えられた。また地中海地域で見い出されている変異と同一の変異を認めたが、これは変異の多発によるものと考えられた。日本人特有の変異は分布が比較的均一であるが、中国人由来のものと考えられる変異は九州地域に多く見られた。現在さらに解析を続けている。

研究成果

(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] Fucharoen,S.,: "Molecular characterization and nonradioactive detection of βーthalassemia in Malaysia." Acta Haematologica. 74. 101-107 (1990)
[文献書誌] Fucharoen,S.,: "A single nucleotide deletion in codon 123 of the βーglobin gene causes an inclusion body βーthalassaemia trait:a novel elongated globin chain β Makabe." Brit.J.Haematol.84. 82-88 (1990)
[文献書誌] Matsunaga,E.,: "Molecular analysis of the gene of the α 1ーantitrypsin deficiency variant,Mnichinan." Am.J.Human Genet.75. 393-399 (1990)
[文献書誌] Fucharoen,G.,: "Molecular basis of HbEーβーthalassemia and the origin of HbE in northeast Thailand:Identification of one novel mutation using amplified DNA from buffy coat specimens." Biochem.Biophys.Res.Commun.170. 698-704 (1990)
[文献書誌] Fucharoen,S.,: "Threeーbase deletion in exon 3 of the βーglobingene produced a novel variant (β Gunma)with a thalassemiaーlike phenotype." Blood. 76. 1894-1896 (1990)
[文献書誌] Matsunaga,E.,: "Molecular analysis of the gene of the 1ーantitrypsin deficiency variant,Mnichinan." Am.J.Human.Genet. 46. 602-612 (1990)
[文献書誌] 服巻保幸: "βグロビン遺伝子変異.遺伝子病入門(高久史麿、松田一郎、本庶佑、榊佳之)" 南江堂,
[文献書誌] 服巻保幸: "遺伝病の分子生物学.MARUZEN Advanced Technology“分子医学"(榊佳之編)" 丸善,

1990 年度 実績報告書

グロビン遺伝子の変異に基づくアジアにおける先史モンゴロイド集団の拡散に関する研究

研究代表者

服巻 保幸 九州大学, 遺伝情報実験施設, 助教授 (90128083)

研究成果

[文献書誌] Fucharoen,S.,: "Molecular characterization and nonradioactive detection of βーthalassemia in Malaysia." Acta Haematologica. 74. 101-107 (1990)

[文献書誌] Fucharoen,S.,: "A single nucleotide deletion in codon 123 of the βーglobin gene causes an inclusion body βーthalassaemia trait:a novel elongated globin chain β Makabe." Brit.J.Haematol.84. 82-88 (1990)

[文献書誌] Matsunaga,E.,: "Molecular analysis of the gene of the α 1ーantitrypsin deficiency variant,Mnichinan." Am.J.Human Genet.75. 393-399 (1990)

[文献書誌] Fucharoen,G.,: "Molecular basis of HbEーβーthalassemia and the origin of HbE in northeast Thailand:Identification of one novel mutation using amplified DNA from buffy coat specimens." Biochem.Biophys.Res.Commun.170. 698-704 (1990)

[文献書誌] Fucharoen,S.,: "Threeーbase deletion in exon 3 of the βーglobingene produced a novel variant (β Gunma)with a thalassemiaーlike phenotype." Blood. 76. 1894-1896 (1990)

[文献書誌] Matsunaga,E.,: "Molecular analysis of the gene of the 1ーantitrypsin deficiency variant,Mnichinan." Am.J.Human.Genet. 46. 602-612 (1990)

[文献書誌] 服巻 保幸: "βグロビン遺伝子変異.遺伝子病入門(高久史麿、松田一郎、本庶佑、榊佳之)" 南江堂,

[文献書誌] 服巻 保幸: "遺伝病の分子生物学.MARUZEN Advanced Technology“分子医学"(榊佳之編)" 丸善,

1990 年度実績報告書

服巻保幸九州大学, 遺伝情報実験施設, 助教授 (90128083)

[文献書誌] 服巻保幸: "βグロビン遺伝子変異.遺伝子病入門(高久史麿、松田一郎、本庶佑、榊佳之)" 南江堂,

[文献書誌] 服巻保幸: "遺伝病の分子生物学.MARUZEN Advanced Technology“分子医学"(榊佳之編)" 丸善,