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本研究は、ヒトのゲノム中には存在するがヒト以外の生物種のゲノム中には存在しない、すなわち「ヒトに特有な遺伝子領域」をヒト・ゲノムより探り出し、これらの遺伝子領域に関して染色体上の位置の同定も含めた詳細な構造分析をおこなうものである。研究計画の最終年度にあたる本年度は、当研究目的達成のために独自に開発したGenome Subtraction法をもちいて初年度に数多くクロ-ニングした「ヒトに特有な遺伝子領域」の構造解析をおこなった。すなわち、Genome Subtraction法による一次スクリ-ニングにて得られた50以上のクロ-ンをさらに二次のスクリ-ニング(Southern Hybridization法によるポジ/ネガ・スクリ-ニング)にかけ選別した有力な数個のクロ-ンについて解析をおこなった。このうちHS5と呼ぶDNAは、性(男女)・集団(いわゆる三大人種)を問わずヒト・ゲノム中には普遍的に存在するのに対して、チンパンジ-・オランウ-タン・テナガザル(以上類人猿)・旧世界猿・新世界猿・原猿では、いずれのゲノム中にもHS5に相当するDNA領域を検出することは出来なかったヒト特異的DNA領域であるが、Fluorescent in situ hybridizationの結果からこのDNA領域はヒト染色体Cグル-プ(おそらく第6番染色体)に位置すると考えられた。PCRーSSCP法にて現代人ならびに弥生時代人集団内のHS5DNAの多型性を検討したが変異型は1例も見いだされず、進化的に保存されてきた領域である可能性が示唆された。さらに、得られたDNAをプロ-ブにもちいたZoo Blottingの結果ならびにこれら3種のゲノムDNAから相当するクロ-ンDNAを得、その一次構造解析と新たなZoo Blottingにより、大型類人猿の系統で増幅し、とくにヒトの系統で爆発的に増幅したと考えられる反復配列DNAの存在とその構造を明らかにした。
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