| 研究課題/領域番号 |
02454460
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
大石 正道 九州大学, 歯学部, 助教授 (70037505)
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| 研究分担者 |
笹栗 正明 九州大学, 歯学部, 助手 (00225898)
吉川 博政 九州大学, 歯学部, 助手 (00220608)
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| キーワード | 口唇裂 / 口蓋裂 / 高多型DNAマ-カ- / RFLPs / 連鎖分析 / Van der Woude症候群 |
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| 研究概要 |
昨年度に引き続き常染色体優性遺伝性口唇裂口蓋裂(Van der Woude症候群:VWS)及びその疑い家系の患者とその家族より血液を採取し、白血球を分離して連鎖分析に使用するために-80℃で保存した。その資料の一部は、本年度に購入したマイクロ冷却遠心機と遠心エバポレ-タ-を用いてDNAを抽出し、高多型DNAマ-カ-と対合させ得るまで処理しサザンブロッド法の準備をした。今後、他施設から患者とその家族の血液や、当科で所有していないDNAプロ-ブの供与を予定しており、さらにサンプル数を増やし連鎖分析を行う予定である。遺伝統計学的な面から本邦における本症の報告例を集計し検討した。日本人のVWSは優性遺伝と劣性遺伝によるものが混在する可能性があること、遺伝子支配はSeparate Control説が支持されること、VWS遺伝子の自然突然変異率は1.86×10^<-6>が推定値であることを平成3年日本口蓋裂学会総会において報告した。次年度はこれまでの結果をふまえて、高多型DNAマ-カ-による連鎖分析をすすめ、本症と口唇裂口蓋裂に関与する原因遺伝子が複数である可能性や、そのSeparate Control(多元性発現)による支配の可能性を考慮しながら、コンピュ-タ-プログラム・LINKAGEC Lathrop)を用いて常染色体優性遺伝性口唇裂口蓋裂の遺伝子の染色体上の局在部位を明らかにしたい。尚 、最近NonーSyndrmic口唇裂口蓋裂の12家系の血液の供与を受けており、これらのサンプルも同時に分析して従来別の疾患群であると考えられていたNonーSyndromic口唇裂口蓋裂に、どの程度本症候群が含まれるのかも検討したい。
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