研究課題/領域番号 |
03557044
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研究機関 | 岐阜大学 |
研究代表者 |
折居 忠夫 岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)
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研究分担者 |
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
鈴木 康之 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (00163014)
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キーワード | 遺伝性代謝異常症 / ムコ多糖症 / マススクリーニング / DMB法 / 尿中ムコ多糖 |
研究概要 |
〈目的〉 遺伝性ムコ多糖代謝異常症を乳児期に早期診断をするために、マススクリーニング法を開発し、全国レベルでのマススクリニーニングシステムの基盤を完成し本症の予防治療に寄与することを目的とする。 〈研究成果〉 1.DMB(1,9-dimethy lmethy lene blue)を用いた尿中ムコ多糖測定法の自動化について:昨年度はmanualでDMB法の測定を行なって来たが、マススクリーニングへ応用するためには、測定精度を高め大量の検体をより早く分析する必要がある。したがって本年度は臨床化学自動分析装置を導入し、実際のマススクリーニングに対応できるような自動化法を検討した。まず尿の遠心を省略するために、二試薬法での測定方法を開発した。すなわち、尿検体とバッファーのみとを反応させた値をsample blankとし、次にDMBとの反応で得られた値からsample blankを引いた値を実際の測定値とし、クレアチニン比を算出した。この方法とCPC/カルバツォール法との相関をみたところ、γ=0.86と高い相関性が認められた。 2.6か月児尿中ムコ多糖排泄量:マススクリーニングの施行対象として検討している6か月児の尿303例について自動化法でムコ多糖を測定した結果、平均159mg/gクレアチニン、標準偏差92mg/gであった。cut off pointを平均値+2SDとすると偽陽性率は約4%であった。 以上より、本年度開発した自動化測定法が実際のマススクリーニングに応用できる可能性が示唆された。
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