| 研究概要 |
1.山梨医科大学付属病院に通院中の網膜色素変性症患者について,遺伝形式,発症時期,眼底の変性部位などについて,リストを作製した.現在160例登録されている.
2.近年,常染色体優性遺伝網膜色素変性症(ADRP)でロドプシンの点突然変異がみつかっているが,それらは臨床的には,病変が下方網膜に主にみられるタイプのものが多いとされている.そこで通院中の網膜色素変性病患者の検眼鏡所見の検討とともに,静的自動視野計による視野検査結果から上下視野の障害の非対称性について検討した.一般に下方網膜障害に対応する上方視野異常の頻度が高いが,上下視野障害の差異については程度の差が大きく,下方視野が全く正常な明らかな区画型とされるものから,下方視野にもある程度の異常のおよぶものまでさまざまであった.しかし明かな区画型はphotopic ERGの頂点潜時が正常であることがわかった.網膜色素変性症患者の血液サンプルについてはまずこれら区画型および偽区画型の症例について,孤発例も含め行なった.
3.2.のDNAについてエクソン1とエクソン5についてPCRにて増幅を行い,SSCPとシ-クェンシングを行なっている.現在までに5例行なったが,まだ点突然変異は発見されていない.
4.ADRPで行なったERGでの錐体,杵体障害による分類の知見を応用して,常染色体優性遺伝を示す錐体ジストロフィ-症例を含め,錐体ジストロフィ-症例のERG診断に錐体反応と杵体反応の振幅比が有用であることを,ERGデ-タから証明し発表予定である.
|
