| 研究概要 |
本年度は、昨年に引き続き、基底細胞癌(basal cell carcinoma,BCC)に関わる癌抑制遺伝子について解析を行なった。種々の悪性腫瘍においてその変異が高頻度に認められているp53遺伝子の点突然変異の有無に関して11例のBCCについてPCR-SSCP(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism)を用いて、p53遺伝子のexon2から11における変異の検出を試みが、解析した限りでは、どの症例においても、p53遺伝子の何れのexonにも変異を示す所見は見い出せなかった。最近になって、BCCを多発する遺伝性疾患であるGorlin症候群(基底細胞母斑症候群)において、第9番染色体長腕に欠失が高頻度見いだされたことから、10例のBCCに対し、9q31-34、9q31をそれぞれ検出するプローブD9S28、D9S29を用いてRFLPのLOH(loss of heterozygosity)を検索した。その結果、D9S28ではRFLPinformative1例のうち1例、D9S29ではinformative4例のうち1例においてLOHが検出された。以上の研究結果から、BCCにおいては癌抑制遺伝子p53の突然変異はその発症に関与する可能性が少ないこと、一方、第9番染色体長腕の欠失はBCCにおいて高頻度に検出され、この領域の近傍にBCCに関わる新たな癌抑制遺伝子の存在が示唆された。
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