| 研究概要 |
近年,主要組織適合抗原系(HLA)が一部の遺伝性疾患と関連することが知られてきた。ことで我々は消化管奇形における遺伝性の研究にHLA検査を応用することを試みた。
方法: 鎖肛,胆道閉鎖症,総胆管拡張症の患者よりヘパリン採血10mlを行い,T cellとB cellを分離した後,補体とHLA抗血清を加えてリンパ球細胞毒試験を行った。T cellはHLAーA,ーB,ーC抗原の検査に,B cellはHLAーDR,DQ抗原の検査に用いた。検査結果は,日本人健常者310名のHLA発現頻度と比較した。
結果:
1,遺伝性鎖肛8家系のうち,親子発症4家系と同胞発症3家系では,発症者に共通したHLAハプロタイプ(半数型)が認められた。遺伝性の認められない鎖肛割者35例ではA2,CW3の発生頻度が対照に比べ有意(P<0.025)に高かった。
2.胆道閉鎖症ならびに総胆管拡張症の家族発症3家系でも,発症者はいずれも共通してハプロタイプを有していた。また遺伝性の認められない胆道閉鎖症23例および総胆統拡張症7例では,両者ともCW3の発生頻度が対照に比べ有意(P<0.01)に高かった。
本年度は,遺伝性の認められた家系を中心にHLAを検討したが,発症者に共通して特定のハプロタイプを認めたことより,消化管奇形の遺伝性の研究にもHLA検査が有用であることが示された。来年度はヒルシュスプルング病,消化管閉鎖症などに対象を広げて検討する予定である。
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