| 研究課題/領域番号 |
04260101
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
多田 啓也 東北大学, 医学部, 名誉教授 (20046907)
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| 研究分担者 |
成澤 邦明 東北大学, 医学部, 教授 (90004647)
勝沼 信彦 徳島文理大学, 健康科学研究所, 教授 (50035375)
森 正敬 熊本大学, 医学部, 教授 (40009650)
松田 一郎 熊本大学, 医学部, 教授 (10000986)
香川 靖雄 自治医科大学, 教授 (30048962)
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| キーワード | 単一遺伝子病 / 分子生物学 / 遺伝子単離 / 病因変異 / 遺伝子解析 / 遺伝子診断 / 遺伝子治療 |
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| 研究概要 |
本年度の班構成は総括班員10名、計画班員24名(第I班14名、第II班10名)、公募班員23名からなっている。本研究の目的は最新の研究手法を駆使して遺伝病の予防・治療法の開発を目指すとともに、これらの疾患の分子レベルの究明を通じてヒトにおける遺伝子発現や調節機構の未知の部分を解明することにある。
総括班会議を開き、研究の方針を定める共に、第I班(病因遺伝子の単離と解析)、第II班(疾患発症の分子機構の解明)の合同班会議を平成5年12月6、7日に開催した。研究成果は広範囲に及ぶがここでは疾患発症の解明で本年度注目される疾患と遺伝子導入について略記する。
(1)新児型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症の変異解析;本症の責任酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素は精製が困難だったために、分子レベルでの解析が出来なかった。本年度、世界に先駆けてcDNAクローニングに成功し、患者のcDNAでの解析の結果、710番目のTのCへの置換(T710C)と782番目のGの1塩基欠失が同定された。これらの変異は日本人患者の80%の病因変異を説明する。(2)糖尿病発症関連遺伝子としてのグルコキナーゼ;ヒトグルコキナーゼのゲノムDNAをクローニングし、エクソン/イントロンを含めたDNA断片のPCRによる増幅を可能にした。NIDDM患者の塩基解析を行い、遅発性NIDDM患者でR186X変異を見いだした。本研究により遅発性NIDDM多発家系の中にグルコキナーゼ遺伝子異常が存在することを世界ではじめて見いだした。(3)動物細胞への遺伝子導入活性を持つ粒子の完全精製とその導入活性の定量化に成功した。
以上の成果を踏まえて公開シンポジュウムを開催し(12月7日)、活発な討論が行われた。研究班の連携を密にするためNews Letterを発刊した。
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