| 研究課題/領域番号 |
04454258
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| 研究機関 | 国立精神・神経センター |
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研究代表者 |
荒畑 喜一 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325)
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| 研究分担者 |
平澤 恵理 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究生
織茂 智之 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究生
林 由起子 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 流動研究員
塚原 俊文 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 (60207339)
武田 伸一 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 室長 (90171644)
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| キーワード | ジストロフィン / ジストロフィン関連遺伝子 / 筋ジストロフィー / 遺伝子解析 / 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー / 筋緊張性ジストロフィー |
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| 研究概要 |
本研究は、ヒト大脳および骨格筋のcDNAライブラリーからジストロフィン関連遺伝子の単離と、神経・筋疾患の病因関連遺伝子の同定を目指して来たものである。今年度はとくに、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)関連遺伝子のクローニングと遺伝子診断を実施した。
我々はFSHDの原因遺伝子をクローン化し、その構造と機能を明らかにするために研究を進めFSHDに特異性の高い新しいプローブの作製及びFSHDゲノムライブラリーの作製を試みた。そしてコスミドクローンC51(Wijmengaら、1992)、プラスミドpSM1(Weiffenbachら、1993)について制限酵素マッピング及びサブクローン化を行い、FSHD関連EcoRI断片に特異性が高い新しいプローブpFR1を作製した。またFSHD関連ゲノム断片はEcoRI,HindIIIの二重消化によりさらに短くなる事が分かった。現在、FSHD症例ST13についてEcoRI,HindIIIの二重消化による断片のゲノムライブラリーを作製して、新しいプローブpFR1を用い、PCR法、コロニハイブリダイゼイション法、サザン法でスクリーニングを行っている。
これまでにFSHD関連遺伝子に特徴的とされる3.3kbリピートユニットの遺伝子構造を決定した。
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