1993 年度実績報告書

神経線維腫症遺伝子変異に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号	04670651
研究機関	東京慈恵会医科大学
研究代表者	本田まりこ東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (20100919)
研究分担者	澤田俊一東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (50187291) 太田有史東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20168933) 新村眞人東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (00010190)
キーワード	神経線維腫症 / 神経鞘腫症 / 遺伝子解析
研究概要	神経鞘腫症は臨床的にNF2と同一疾患であろうと推測されているが,今回我々は聴神経腫瘍のない神経鞘腫症についてNF2遺伝子の変異をSSCP法で検索したところ,神経鞘腫症の皮膚腫瘍においても遺伝子変異が検出でき,遺伝子解析からも本症はNF2と同一疾患であるということが云えた。しかし,白血球のDNAでは変異バンドが検出できなかった。近年,SSCP法の感度の悪さを指摘する論文がみられており,他の方法を用いて検討する必要があると思われるが,NF2遺伝子の変異の検出率は,Trofatterらの検索でNF2患者2/34例,Rouleauらで15/90例を検出しているにすぎない。従って,さらに症例を重ね,検討していきたいと考える。