1994 年度実績報告書

遺伝性網脈絡膜変性疾患の原因解明のための分子生物学的研究

研究課題

研究課題/領域番号	04671061
研究機関	東北大学
研究代表者	塩野貴東北大学, 医学部, 助教授 (20133978)
研究分担者	玉井信東北大学, 医学部, 教授 (90004720)
キーワード	網膜色素変性症 / ロドプシン遺伝子 / RDS遺伝子 / 脳回転状脈絡網膜萎縮症 / OAT遺伝子 / アセタゾラミド / X染色体劣勢眼白子症
研究概要	網膜色素変性症の遺伝子異常の解明をCandidate gene approachを用いて行い成果を上げつつある.PCR法とSSCP法により,まずスクリーニングを行い異常のある症例の塩基配列を決定し遺伝子異常を明らかにしている.現在までロドプシン遺伝子異常の2家系(Pro347Leu,Thr17Met)およびRDS遺伝子異常の1家系(Asn244Lys)を見いだしている.これらの臨床像を検討することによりPro347Leuは従来の臨床分類でのType I(Type D),Thr17MetはType II(Type R)であり同じロドプシンの異常でありながら異常の部位により異なる臨床型を示すことを明らかにした.またRDS異常の家系はBull's-eyeを示し特徴的な臨床像を示すことを明らかにした. 網膜色素変性症に対する治療法としてアセタゾラミドを投与している.これは本症における重要な視力低下の原因のひとつである類嚢胞状浮腫に対し投与するもので良好な結果を得ている.また,高気圧酸素療法やプロスタグランジン製剤も試みている. 脳回転状脈絡網膜萎縮症(Gyrate atrophy of the choroid and retina,以下GA)はオルニチンを代謝する酵素のひとつであるOrnithine aminotransferase(以下OAT)の欠損により生ずる遺伝性網脈絡膜変性疾患である.我々はGA患者のOAT遺伝子異常をあきらかにし,日本人患者では他の人種や民族の患者と異なる特異な遺伝子異常であることを明らかにした.これらを基に臨床像の特徴や患者の全国分布の状況を再検討中である. X染色体劣性遺伝眼白子症の臨床像を検討し,日本人患者が特有の臨床像を示すことを明かにし,民族の違いによる臨床像に差の重要性を明らかにした.

研究成果
(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] Shiono T,et al: "Clinical featines of ADRP with a point mutatien in codor 347 of the rhodopsin gene" Jpn J Ophtholmol. 36. 69-76 (1992)
[文献書誌] Fujiki K,et al: "Point mutation of rhodopsin gene found in Japanese fewrlies with ADRP" Jpn J Humdn Genet. 37. 125-132 (1992)
[文献書誌] Kikawa E,et al: "A nonel mutation (Asp 244 Lys)in the peir pherin /RDS gene causing ADRP associated with palls-eye maculopathy delected by mn radio isotopic SSCP" Genomics. 20. 137-139 (1994)
[文献書誌] Mashima Y,et al: "Rapid and efficient molecular analysis of gyrate ataphy using dcnaturing gradient gel electuphoresis" Invect Ophthalwol Vis Sci. 35. 1065-1070 (1994)
[文献書誌] Nakazawa M,et al: "Ocular fencings in patient with ADRP and transnerain nutation in codor 244(Asp 244 Lys)of the peripherin/RDS gene" Arch Gphthalmol. 112. 1567-1573 (1992)
[文献書誌] Shiono T,et al: "X-linked ocular albinism in Japanese patients" Br J Ophthel mol. (in press).
[文献書誌] 塩野貴: "脈絡膜網膜疾患(眼科学大系)" 増田寛次郎他, (1994)
[文献書誌] 塩野貴: "眼科診療プラクティスシリーズ 16" 大庭紀雄(印刷中),

1994 年度 実績報告書

遺伝性網脈絡膜変性疾患の原因解明のための分子生物学的研究

研究代表者

塩野 貴 東北大学, 医学部, 助教授 (20133978)

研究成果

[文献書誌] Shiono T,et al: "Clinical featines of ADRP with a point mutatien in codor 347 of the rhodopsin gene" Jpn J Ophtholmol. 36. 69-76 (1992)

[文献書誌] Fujiki K,et al: "Point mutation of rhodopsin gene found in Japanese fewrlies with ADRP" Jpn J Humdn Genet. 37. 125-132 (1992)

[文献書誌] Kikawa E,et al: "A nonel mutation (Asp 244 Lys)in the peir pherin /RDS gene causing ADRP associated with palls-eye maculopathy delected by mn radio isotopic SSCP" Genomics. 20. 137-139 (1994)

[文献書誌] Mashima Y,et al: "Rapid and efficient molecular analysis of gyrate ataphy using dcnaturing gradient gel electuphoresis" Invect Ophthalwol Vis Sci. 35. 1065-1070 (1994)

[文献書誌] Nakazawa M,et al: "Ocular fencings in patient with ADRP and transnerain nutation in codor 244(Asp 244 Lys)of the peripherin/RDS gene" Arch Gphthalmol. 112. 1567-1573 (1992)

[文献書誌] Shiono T,et al: "X-linked ocular albinism in Japanese patients" Br J Ophthel mol. (in press).

[文献書誌] 塩野 貴: "脈絡膜網膜疾患(眼科学大系)" 増田寛次郎 他, (1994)

[文献書誌] 塩野 貴: "眼科診療プラクティスシリーズ 16" 大庭紀雄(印刷中),

1994 年度実績報告書

塩野貴東北大学, 医学部, 助教授 (20133978)

[文献書誌] 塩野貴: "脈絡膜網膜疾患(眼科学大系)" 増田寛次郎他, (1994)

[文献書誌] 塩野貴: "眼科診療プラクティスシリーズ 16" 大庭紀雄(印刷中),