| 研究課題/領域番号 |
04671061
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| 研究種目 |
一般研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
塩野 貴 東北大学, 医学部, 助教授 (20133978)
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| 研究分担者 |
玉井 信 東北大学, 医学部, 教授 (90004720)
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| 研究期間 (年度) |
1992 – 1994
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| キーワード | 網膜色素変性症 / ロドプシン遺伝子 / RDS遺伝子 / 脳回転状脈経網膜萎縮症 / OAT遺伝子 / アセタグラミド / X染色体劣性眼白子症 / X-linked Ocrlan Albimism |
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| 研究概要 |
網膜色素変性症の遺伝子異常の解明をCandidate gene approachを用いて行い成果を上げている。PCR法とSSCP法により、まずスクリーニングを行い異常のある症例の塩基配列を決定し、遺伝子異常を明らかにしている。現在までロドプシン遺伝子異常の2家系(Pro347 Leu.Thr 17 Met)およびRDS遺伝子異常の1家系(Asn244 Lys)を見いだしている。これらの症例の臨床像を検討することによりPro347 Leuは従来の臨床分類でのTypeI(TypeD)、Thr17 MetはTypeII(TypeR)であり同じロドプシンの異常でありながら異常の部位により異なる臨床型を示すことを明らかにした。またRDS異常の家系はBull'g-eyeを示し、特徴的な臨床像を示すことを明らかにした。またRDS異常の家系はBull's-eyeを示し、特徴的な臨床像を示すことを明らかにした。
治療法としては網膜色素変性症に対しアセタゾラミドを投与している。これは本症における重要な視力低下の原因のひとつである類嚢胞状浮腫に対して投与するものであり、視力の改善面で良好な結果を得ている。また高気圧酸素療法やプロスタグラニジン製剤も試みている。
脳回転状脈経網膜萎縮症に関しては、日本人症例のOAT遺伝子解析を行い、その異常が日本人特有のものであることを示し、臨床像との関連を明らかにしつつある。またこれら遺伝子異常と全国分布の状態を検討し、民族系的特徴を明らかにしつつある。
X染色体眼白子症の臨床像を検討し、これら日本人患者が、特有の臨床像を示すことを明らかにし、民族の違いによる臨床像の違への重要性を示した。
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