研究課題/領域番号 |
05454286
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研究機関 | 岐阜大学 |
研究代表者 |
折居 忠夫 岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)
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研究分担者 |
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
戸松 俊治 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (70237105)
下沢 伸行 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00240797)
鈴木 康之 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00163014)
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キーワード | 先天代謝異常症 / ムコ多糖症 / β-ケトチオラーゼ欠損症 / ペルオキシソーム病 |
研究概要 |
1.cDNAの単離・細胞質アセトアセチル-CoAチオラーゼ抗体を調製し、それをプローブとしてヒト肝λgt11cDNAライブラリーをスクリーニングし陽性クローンを得た。さらにヒト胎盤λgt11cDNAライブラリーから完全長のcDNAをクローニングした。 ・ヒトアシルCoAオキシダーゼcDNAはラットcDNAをプローブとして不完全長cDNAが単離されていたが5'末端を含む完全長cDNAの単離に成功した。 2.ゲノム遺伝子の単離 全長cDNAをプローブとしてヒトλEMBL3ゲノミックDNAライブラリーをスクリーニングしてヒトperoxisome assembly factor-1(ヒトPAF1)とヒトN-acetylgalactosamine-6-sulfatase(ヒトGALNS)の全長を含む互いにオーバーラップするクローンを得た。 3.遺伝子染色体上座位の決定 蛍光in situ hybridization法を用しヒトPAF1(8q2.1)およびヒトGALNS(16q24)の染色体座位を明らかにした。 4.病因遺伝子変異の同定 MPSI型(5例)、MPSII型(11例)、MPSIV型(17例)、MPSVII型(5例)、ケトチオラーゼ欠損症の変異部位を決定し、1部臨床表現型と遺伝子変異型との相関性を示唆する結果を得た。
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