| 研究課題/領域番号 |
05454286
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
折居 忠夫 岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)
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| 研究分担者 |
深尾 敏幸 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (70260578)
戸松 俊治 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (70237105)
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
下澤 伸行 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00240797)
鈴木 康之 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00163014)
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| キーワード | 先天代謝異常症 / ムコ多糖症 / β-ケトチオラーゼ欠損症 / ペルオキシソーム病 |
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| 研究概要 |
<研究目的>
先天代謝異常症(特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病)の病因病態の解明、早期診断、保因者診断、出生前診断への応用、治療法の開発を目的として遺伝子解析を行い、以下の結果を得た。
<平成6年度研究結果>
1.ムコ多糖症:I型、II型、IVA型、VII型の数10例について新しい変異を同定した。なかでもIVA型約100例の患者にて45種類の変異を確認しているが、日本人患者のdouble gene deletionによるcommon rearrangementや欧米人のcommom missense mutationの同定は注目を得ている。
2.β-ケトチオラーゼ欠損症:13例の17の異なった遺伝子変異を同定し、Hum.Mutat.のMutation Updateという依頼原稿にまとめた。そしてこれらの疾患の解析からエクソン内の1塩基置換でそのエクソンがスキップするという現象を発見した。
3.ペルオキシソーム病:アシルDoAオキシダーゼ欠損症兄妹例において病因と考えられる点突然変異を見い出した。また、副腎白質ジストロフィー症の遺伝子解析を行った。さらにZellweger症候群F群3例において遺伝子変異を同定した。
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