| 研究概要 |
研究実績:Crigler-Najjar症候群I型の日本人患者で疾患の原因となっているビリルビンUDP-グロクリン酸転移酵素遺伝子の変異部位を明らかにした。変異は酵素の280番目のアミノ酸システインをコードするTGCの停止コドンTGAへの変化であった。その結果活性のない、ペプチド鎖の正常より短い酵素タンパクが翻訳され、酵素活性が欠損し、ビリルビンを解毒できなくなり、先天性の重症黄疸となることが判明した。この報告は世界で3番目のものであった。しかし遺伝子の構造からかんがえると、今迄予測されていなかった新しいタイプの突然変異であった(詳細については学会報告で述べた)。結果は下記の報告と論文で公表した。
1.招待講演
7th INTERNATIONAL GLUCURONIDATION WORKSHOP
September 13,1993.Pitlochry,Scotland
Sato,H.,Aono,S.,Sasaoka,Y.,Onishi,S.,and Koiwai,O.
A new class of genetic defect of Crigler-Najjar syndrome type I detected in a Japanese patient.
2.論文
Aono,S.,Yamada,Y.,Keino,H.,Sasaoka,Y.,Onishi,S.,Mimura,S,Koiwai,O.and H.Sato
A new type of defect in the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase in a patient with Crigler-Najjar syndrome type I.Pediatric Research(in Press)
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