| 研究概要 |
運動ニューロン病は原因が全く不明である.近年,運動ニューロン病での核酸代謝異常や,遺伝子異常が報告されているが多くの弧発性運動ニューロン病での分子生物学的アプローチはまだ少ない.本研究では運動ニューロン病の脊髄前角細胞における核酸代謝レベルの変動の有無を明らかとすることを目的とし,まず,運動ニューロン病発症と連鎖している染色体を検討するために患者のリンパ球からDNAを抽出しほぼ全染色体をカバーするようにVNTR34種を選び,定法に乗っ取り,連鎖解析を行った.またこれと平行して,Rosenらの報告に準じて,SOD(superoxide dismutase)遺伝子のうちexon1,3,5について検討した.自検運動ニューロン病症例においては有為な連鎖を得ることができなかった.これにはSOD遺伝子が家族性運動ニューロン病のうち10%内外にしか連鎖していないこと,さらにはVNTRでは編み目が大きく検出し得ない可能性が原因として考えられる.今後はマイクロサテライトを用いた,さらにきめの細かい連鎖解析を行っていく予定である.
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