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1 教室にストックされている色素性乾皮症A群患者由来の皮膚線維芽細胞を培養し、DNAを抽出した。
2 SSCP-PCR法を用いて正常者DNAに比較し変異があることを明らかにした。
3 迅速な診断を可能にするため、外来の色素性乾皮症患者から採血し、白血球からDNAを抽出、PCRにて増幅した後制限酵素で切断、電気泳動してrestricton fragment length polymorphismを明らかにした。
4 3で得られたDNAを用いたSSCP-PCR法による診断は未だ施行していない。
現在までSSCP-PCR法による色素性乾皮症A群患者診断の報告はないが、今回の研究により迅速、簡便な方法である事が明らかとなったので、今後症例数を増やし、技術的に確実なものとしていく予定である。さらに他群の患者についても同様の検索を進めていきたい。
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