| 研究課題/領域番号 |
05807166
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
早川 むつ子 順天堂大学, 医学部, 講師 (60095825)
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| 研究分担者 |
藤木 慶子 順天堂大学, 医学部, 講師
佐久間 仁 順天堂大学, 医学部, 助手 (60235207)
堀田 喜裕 順天堂大学, 医学部, 講師 (90173608)
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| キーワード | 網膜色素変性 / ロドプシン / ペリフェリン / RDS / beta-cGMP-PDE / リカバリン |
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| 研究概要 |
本年度の計画どおり、候補遺伝子アプローチとしてロドプシン、ペリフェリン/RDS、リカバリン、beta-cGMP-PDE(22中7エクソン)遺伝子について、常染色体優性網膜色素変性(ADRP)45名、常染色体劣性本症(ADRP)33名について、上記遺伝子のエクソン部分をSSCP(single strand conformation polymorphism)法でスクリーニングした。結果は、ARRP患者2名にロドプシン遺伝子のコドン174にGGC→AGCのヘテロの変異(Gly174Ser)を見出したが、家系を調べた結果、アミノ酸の置換にもかかわらず疾患と連鎖していないことが確認された。ペリフェリン/RDSについてはADRP患者でエクソン1に2種、2に1種、3-1に2種、3-2に1種の変異バンドを見出した。これらの変異について塩基配列を調べて検討した結果、うち1種はGTC→GTT(コドン106)の変異でこれはアミノ酸の置換のない変異であった。もう1種はATC→TTCの変異で、アミノ酸のIleからPheに変わる(Ile196Phe)変異であった。現在、この変異が確かなものか否か、確認を急いでいる。beta-cGMP-PDE、リカバリン遺伝子については現在まで、疾患に直接関連する変異は見出されていない。SSCPだけでなく、制限酵素による検討も併せて行っているが、思った程変異の発見はないのが現状である。次年へむけて新たな解析を行うべく、非定型本症患者の試料をも積極的に収集中である。
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