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polymerase chain reaction(PCR)により増幅したヒトウィルソン病原因遺伝子CDNA子cDNA断片をプローブに用い、LECラットと他の正常ラットのゲノムDNA間でretriction fragment length polymorphism(RFLP)を見出し、それを指標にバッククロスラットにおいて肝傷害とRFLPのリンケージ解析を試みた結果、当該遺伝子がLECラットにおける肝傷害の原因遺伝子であることが確定された。このことよりLECラットが真にヒトウィルソン病のモデル動物として最適であることが確認された。
正常ヒト肝臓RNAよりcDNAライブラリーを作製し、ウィルソン病原因遺伝子ラットホモログcDNA(全域をコード化していない)をプローブとし、全域をコードするヒトウィルソン病原因遺伝子のクローニングを試みた。しかしながら、いくつか得られたクローンは全て全域をコードしていなかった。ウィルソン病原因遺伝子は比較的長い(4.5kb)ことがこの原因と思われる。レトロウィルスベクターは挿入し遺伝子治療用とする為には全域をコードするcDNAが必須である。現在全域をコードするcDNAを得る為に再度ライブラリーのスクリーニングを行っている。
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