| 研究課題/領域番号 |
06454307
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
桃井 真理子 自治医科大学, 医学部, 教授 (90166348)
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| 研究分担者 |
斎藤 茂子 自治医科大学, 医学部, 助手 (00260836)
市橋 光 自治医科大学, 医学部, 助手 (70213006)
小林 葉子 自治医科大学, 医学部, 助手 (20245046)
小黒 範子 自治医科大学, 医学部, 助手 (10214107)
山形 崇倫 自治医科大学, 医学部, 助手 (00239857)
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| 研究期間 (年度) |
1994 – 1995
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| キーワード | 不安定DNA / (CAG / CTG)n / 脆弱X症候群A / 脆弱X症候群E / 脆弱X症候群 |
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| 研究概要 |
不安定DNAを有する遺伝子が脳においてどの様な機能を担っているかを解析する目的で、脳遺伝子ライブラリーから(CAG/CTG)n配列を有する遺伝子をクローニングしその同定を行った。結果として、上記配列を有する遺伝子は脳内に多数存在することが明らかになり、一部は、スプライシング因子などのような遺伝子発現制御機構に重要なものが含まれていた。さらに、日本における脆弱X症候群の状況を解析する目的で、精神遅滞患者、とくに家族性精神遅滞において脆弱X症候群の遺伝子診断を行った。小児科における乳幼児健診で発達障害を指摘されたもののうち、家族性の発達障害をしめす例を集積し(35家系)、これらについて遺伝子診断を、説明と同意のもとに行った。脆弱X症候群A、Eは1例もなく、日本における本疾患は欧米に比して頻度が低いことが推定された。さらに、不安定DNAを有する疾患の遺伝子診断法の改善を目的として、LA-PCR法にてMT-RK遺伝子の(CTG)n延長を検出した。本法により、PCRのみで延長フラグメントが検出できたが、延長程度はPCRにより変化する事が明らかとなり、延長機転解明への糸口となりうることが示唆された。
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