| 研究課題/領域番号 |
06454309
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 研究機関 | 大阪医科大学 |
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研究代表者 |
川村 尚久 大阪医科大学, 医学部, 助手 (50247863)
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| 研究分担者 |
永井 章 大阪医科大学, 医学部, 専攻医
萩原 亨 大阪医科大学, 医学部, 助手 (00211128)
玉井 浩 大阪医科大学, 医学部, 講師 (30179874)
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| キーワード | 色素性乾皮症 / DNA修復 / 活性酸素消去酵素 / XPAC蛋白 / RNA解析 / DNA診断 |
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| 研究概要 |
1)典型的A群色素性乾皮症と非典型的A群色素性乾皮症について、PCR法を用いたDNA分析法でpoint mutationの解析を行い、後者の遺伝子型を決定した。
2)決定されたDNAの配列の情報基づき、また得られたmRNAを用いて、Northern blottingを行い、種々の条件下で蛋白の発現誘導の情報を得た。
3)A群色素性乾皮症の神経症状および皮膚症状とDNA異常との対比
神経症状および皮膚症状の重篤なA群色素性乾皮症と症状の軽微な非典型A群の神経症状の進行速度と最終的な症状固定の重症度、予後は、point mutationの解析結果とは相関しなかった。個々の症例にみられる臨床症状の重症度の微妙な差異が時間的(加齢)・空間的(素質と訓練)次元で説明・鑑別が可能になるように試みている。
(1),2)についての研究成果は現在、論文作製中であり、欧文誌に投稿予定している。)
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