| 研究課題/領域番号 |
06454311
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| 研究機関 | (財)東京都臨床医学総合研究所 |
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研究代表者 |
鈴木 義之 財団法人東京都臨床医学総合研究所, 副所長 (90010389)
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| 研究分担者 |
伊藤 孝司 財団法人東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員 (00184656)
大島 章弘 財団法人東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 主任研究員 (20203763)
桜庭 均 財団法人東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 室長 (60114493)
大野 耕策 鳥取大学, 医学部, 教授 (70112109)
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| キーワード | CDG症候群 / オリゴ糖 / 糖蛋白質 / 先天性代謝異常 |
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| 研究概要 |
予定通り、患者資料の採取ならびに臨床情報の分析を行った。これまでのところ、臨床像はこれまでの記載と大きく変わるところはなく、いわゆるCGD症候群の典型例として分析をすすめることにした。まず細胞の培養開始、維持を行い、それぞれの細胞種について、膜結合ならびに培養液中糖質の分析を始めた。糖蛋白質由来のオリゴ糖には、これまでのところ、対照細胞と比較して、糖鎖の大きな組成の違いを見出すことはできなかった。
また患者由来の細胞の糖代謝回転の分析法の基礎的検討を開始した。ラジオアイソトープラベルの方法、時間経過の検討、分離精製同定法の確認などを順に行っているが、まだ具体的なデータを得るには至っていない。
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