| 研究概要 |
チロジナーゼ陰性型先天性白皮症は、チロジーゼ遺伝子の変異により、活性のある酵素蛋白が生成されないために発症すると考えられる。我々は世界に先駆けて、チロジナーゼ陰性型の患者の病因となるチロジナーゼ遺伝子の異常を報告した(Biochem Biophys Res Commun,164:990,1989)。その後も別の患者に病因となる新たな異常を見い出している。(J Biol Chem,265:17792,1990)いずれの異常もチロジナーゼ酵素の蛋白部分の異常で、そのために活性が完全に消失しチロジナーゼ陰性型白皮症となるものである。
本研究では、遺伝子病としてのチロジナーゼ陰性型白皮症のDNAレベルの日本人での病因を全て明らかにし、それを用いた患者の出生前診断やキャリアーの診断方法を確立することにある。
この2年の研究の結果、(1)PCRを使ってallele-specific amplificationを利用したチロジナーゼ遺伝子変異のスクリーニング法を確立した(Exp Dermatol 4:377-381,1995)。(2)日本人患者のチロジナーゼ異変を新たに2種追加発見した(J Dermatol Sci,1996,印刷中)。
今後さらに日本人患者における新たな変異の発見に努め、日本人患者のチロジナーゼ遺伝子変異のカタログを完成し、患者の出生前診断やキャリアーの診断方法の確立を期する。
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