| 研究課題/領域番号 |
06454355
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
竹下 研三 鳥取大学, 医学部, 教授 (90037375)
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| 研究分担者 |
前岡 幸憲 鳥取大学, 医学部附属病院, 助手 (30273890)
赤星 進二郎 鳥取大学, 医学部附属病院, 助手 (90231810)
山本 俊至 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 (20252851)
難波 栄二 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授 (40237631)
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| 研究期間 (年度) |
1994 – 1996
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| キーワード | 脳形成 / 脳奇形 / 脳形成不全 / 脆弱X症候群 / プラダーヴィリ-症候群 / 神経成長因子 |
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| 研究概要 |
脳形成不全には、水頭症など外見からすぐ判断のつく場合から、無能回症、などMRIなどの画像検査から診断のつくもの、さらに、プラダー・ビリ-症候群などのように遺伝子を利用した方法などからしか判断のつかない場合まである。研究は、まずこれらの疾患の臨床遺伝学的、遺伝免疫学的な面から研究を開始した。これまで、ダウン症候群、Eトリソミ-、Dトリソミ-、結節性硬化症、筋ジストロフィー症などについては、山陰地方における疫学調査から日本人における発生頻度、遺伝子頻度、突然変異率などについて報告を行い、また、それらの生存率、成長パターンなど種々の内容についても臨床分析を行ってきた。
本研究においても、さらにプラダー・ビリ-症候群、脆弱X症候群などの頻度に関する報告を行った。プラダー・ビリ-症候群は、染色体15q11-13の遺伝子異常による精神遅滞を合併する奇形症候群であるが、日本人における頻度は、6.64×10^<-5>、出生約15,000人に1人の割で発生している。遺伝子頻度は、1世代当たり3.32×10^<-5>と推定された。性差はない。脆弱X症候群は、X染色体長腕末端部Xq28における脆弱性により生じるものであり、同部位の原因遺伝子FMR-1の5'非翻訳領域での3塩基繰り返しの延長を特徴とする。その延長の内容は欧米におけるそれと同じであったが、発生頻度は日本人において明らかに少ない結果であった。神経系と免疫系には多くの共通点があり、脳の形成にも関与する。共通蛋白として神経成長因子に注目し、原因不明の発達障害について脳脊髄液から神経成長因子を測定した。結果は髄膜炎や急性脳炎症において上昇が確認された。
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