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平成6年度中途における追加採択であるため、まだ実績としての結果は集積されていない。現時点までの研究の進捗は、以下の通りである。
(1)特殊型変形性関節症を導く疾患であるSpondyloepiphyseal dysplasia tarda患者は申請時より増え、計5名となった。それぞれの患者のゲノムDNAはそれぞれ分離精製ずみで、凍結保存中である。
(2)タイプIIコラーゲン遺伝子を発現させつつ、抗体で異常を検出するのが当初計画であったが、長鎖PCR増幅、SSCP法という有力な二方法が確立されつつあるので、急遽実験法を入れ換えてこらの方法の再現性の確認を行っている。
(3)タイプIIコラーゲン遺伝子の3′末端にマイクロサテライト繰り返し配列があり、個人差があることが知られている。(2)の長鎖PCR増幅の確認を兼ねてプライマーを合成し、PCR増幅を行った。現時点での実施数が少ないので結論には遠いが、不思議なことにSED tarda患者の方が短い傾向がある。
鋭意非RIによるDNA塩基配列決定を実施中である。
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