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研究者らは「ジストロフィン神戸」に発見以来、ジストロフィン神戸で認められるスプライシング異常の分子発生メカニズムの解明を行なってきた。そして、ジストロフィンのエクソン内の配列がスプライシング部位決定に重要な役割を果たしていることを世界で初めて明らかにした。この結果から、スプライシング部位決定に重要な役割を果たす塩基配列を人為的に破壊することによりスプライシング異常が誘導できると着想した。そこで、こうした配列に対するアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いて、その破壊実験をHeLa細胞の核抽出液を用いた試験管内のスプライシング系で行なった。その結果エクソン19に対するアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いることによりエクソン19がスキップされることを明らかにした。このことはジストロフィンのエクソン19を人為的にスプライシング時にスキッピングさせ、アミノ酸読み取り枠のずれを修正することによるDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療法の可能性を示した。
そこで、試験管内の実験で得られた結果を細胞を用いた実験で検証した。同じエクソン19に対するアンチセンスオリゴヌクレオチドをリンパ芽球の核内へトランスフェクトすることにより、ジストロフィンのエクソン19のスプライシングが誘導されることを確認した。
これらの結果は、ジストロフィンmRNAのアミノ酸読み取り枠の修正というDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療法の新しい治療法の開発を大きく促進するものである。
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