| 研究概要 |
我々は本邦のサルコイドーシス(以下サ症)患者において,ACE遺伝子多型が血清ACEレベルを部分的に規定するのみならず,弱いながら危険因子の可能性があること,および重要な予後因子であることを報告してきた.サ症の病態には人種差があることが知られており,本研究の目的はわれわれの日本人で得られた知見が人種を越えて他国でも確認されるかどうかを検討することにある.スウェーデンのKarolinsaka病院のサ症患者(Sa)群80人,健常対照者(Co)群65人,同様にフィンランドのMjolbolsta病院のSa群59人,Co群70人を対象とした.各対象者の末梢血白血球よりDNAを分離後PCR法でACE遺伝子型(II,ID,DD)および対立遺伝子(I,D)の頻度を同定し,同時に血清ACE活性を笠原法で測定した.スウェーデンにおける各対立遺伝子の頻度は,Co群でI:0.54,D:0.46,Sa群でI:0.51,D:0.49,同様にフィンランドでは,Co群でI:0.49,D:0.51,Sa群でI:0.42,D:0.58であった.フィンランドの男性サ症患者で対立遺伝子Dの頻度がやや多い傾向を認めたが,両国のSa群とCo群の遺伝子型および対立遺伝子の頻度に有意差を認めなかった.しかし,血清ACE活性は,両国のCo群で日本人と同様の結果を示し,遺伝子型DD,ID,IIの順に高値を示し,Sa群でも同様な傾向を示した.サ症の血清ACE値の評価にはACE遺伝子型を考慮した正常参考値が必要であることが再確認された.ACE遺伝子型の予後因子としての意義については,現在臨床データを解析中である.また,日本人の健常成人女性の末梢血の単核球と単球の基礎的免疫能を遺伝子型DD群とII群に分けて検討したが,両群間に有意差は認められなかった.
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