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平成7年度はgalactosylceramideのリゾ型スフィンゴ脂質の分解を司る酵素である。
galactosylceramidaseIの分子生物学的検討、さらに本酵素が欠損している成人型Krabbe秒の分子遺伝学的研究を行なった。まず、PCRにより合成約2kbのcDNAを得た後、それを動物細胞に導入し、発現があることを確かめるとともに、全塩基配列を明らかにした。また、4例の患者においても同様の作業を行ない、4例すべてにおいて変異を明らかにした。しかしながら、その中には明らかに正常でも存在するアミノ酸と置換する塩基の変異が発見され、これらはおそらく多形と考えられた。現在それぞれの変異を導入したコンストラクトを作成し、発現実験を行なっている。
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