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本研究の目的は、筋緊張性ジストロフィー(DM)の遺伝子異常と細胞膜、特にNa^+チャンネル、Cl^-チャンネルの変化との関係を検討することであるが、平成6年度はDMの遺伝子産物とされるDMキナーゼ(DMK)の筋肉細胞内局在を免疫組織化学染色法の開発により検討した。
【対象・方法】
MBL研究開発部製のウサギ抗DMK抗体(0.85mg/500μl)を用いて、酵素抗体法(間接法)により、正常者、筋緊張製ジストロフィーおよび筋炎患者の骨格筋内DMキナーゼ(DMK)の局在を検討した。
【結果】
1.最初に抗DMK抗体の至適濃度の検討を行ったが、50倍希釈が染色する上で最適と判断した。
2.DMKの局在
正常者では筋線維(筋細胞)の筋膜が部分的に染色された。筋緊張性ジストロフィー(初期)では筋膜、胞体内のいずれも染色されなかった。筋炎では再生線維の胞体内、浸潤細胞、血管壁が染色された。
【まとめと今後の方針】
筋緊張性ジストロフィーではDMKの発現は低下しているという結果であるが、これは本症の遺伝子異常と関係したものかもしれない。今後は症例数を増やして検討を続けると共に、筋組織から抽出したDNAを用いた(CTG)の繰り返し数との対応、およびパッチクランプ法によるイオンチャンネル異常との関係についての検討を進める予定である。
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