| 研究分担者 |
永光 信一郎 久留米大学, 医学部, 助手 (30258454)
石橋 紳作 久留米大学, 医学部, 助手 (90258393)
小森 啓範 久留米大学, 医学部, 助手 (50225588)
山下 裕史郎 久留米大学, 医学部, 助手 (90211630)
古賀 靖敏 久留米大学, 医学部, 講師 (00225400)
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| 研究概要 |
現在までのRett症候群の25家系の患児、両親のDNAを用いて以下の事を検討した。
(1)本症は女児にのみ発生が見られ、家系図解析からX連鎖性優性遺伝が想定されている。
新潟大学辻省二教授により供与頂いたX染色体上のDNAマーカー26種類
(DXS996F,DXS996R-F,DXS987F,DXS987R-F,DXS989F、DXS989R-F,DXS997F,DXS997R-F,DXS993F,DXS993-RF、DXS1003F,DXS1003R-F,DXS991F,DXS991R-F,DXS986F,DXS986R-F,DXS990F、DXS990R-F,DXS1106F,DXS1106R-F,DXS1001F、DXS1001R-F,DXS984F,DXS984R-F,DXS998F,DXS998R-F)を用いて検索したが未だ高いLOD scoreを示す部位はみつかっていない。今後も症例数を増やして解析の継続が必要である。
(2)また本症はミトコンドリアの異常による病気であるというもう一つの提唱されている仮説を証明するため以下の研究を進めている。56種類の人ミトコンドリアPCR primers[高乳酸、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症(MELAS)、ミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF),慢性進行性外眼筋麻痺症(CPED),Leber病、その他のprimersを用いて、Rett症候群患児のミトコンドリアDNAの全シークエンスを現在も検討中である。Pharmacia社のLKB ALFred DNAのシークエンサー(小児科購入)を用いて解析その結果を日本人の正常のミトコンドリアDNA多型と比べたが、現在まで病気と直接関係あると思われる点変異はみつかっていない。今後PCR-SSCP法を用いてミトコンドリア遺伝子の突然変異や多型配列の検出を検討中である。また常染色体に関しても連鎖解析を開始している。
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